malformation du SNC

LES MALFORMATIONS DU SYSTEME NERVEUX CENTRAL
C. RAYBAUD Hôpital Nord - Marseille
Le développement du système nerveux central se déroule de façon continue du début de la période embryonnaire jusqu'à la fin de la croissance. On peut schématiquement distinguer plusieurs périodes :
* Une période d'organogénèse, qui correspond à peu près à la période embryonnaire, au cours de laquelle les cellules de l'embryon s'organisent pour former une ébauche cérébrale et médullaire complète (pour ce qui concerne ses éléments) dès la fin du deuxième mois. Cette élaboration peut être altérée par des facteurs d'origine génétique ou par des facteurs exogènes.
* Une période d'histogénèse lui succède (les deux phases se recouvrent en fait largement) au cours de laquelle la multiplication cellulaire qui se produit autour de la lumière du tube neural engendre d'abord les cellules neuronales, jusqu'à la 23ème semaine, puis les cellules gliales jusque bien après la naissance, tandis que les neurones multiplient les arborisations et les synapses, entraînant ainsi la croissance tangentielle du cortex. Le déroulement de cette phase peut être modifiée par des facteurs endogènes ou exogènes qui peuvent entraîner un défaut de multiplication des cellules et/ou de développement de leur arborisation, ou par des lésions destructives suivies de processus de cicatrisation, qui sont variables selon le stade de développement auquel ils surviennent et l'étendue de la destruction.
* Après la naissance, une phase de croissance rapide avec maturation (constituée essentiellement par la myélinisation cérébrale), se déroule durant les premières années de l'enfance. Une phase de croissance lente lui succède jusqu'à la fin de l'adolescence.
* La complexité du développement médullaire, qui exige le bon déroulement des phénomènes successifs de gastrulation, de neurulation primaire, de neurulation secondaire, de régression caudale, et de migration des cellules de la crête neurale, explique la fréquence et la variété des anomalies que l'on y observe.
* Enfin, le développement de l'axe nerveux est accompagné par celui de ses supports nutritifs, système méningo-vasculaire qui peut présenter lui-même ses propres altérations.
1. LES TROUBLES DE L'ORGANOGENESE
1.1. Les anomalies de fermeture du tube neural (neurodysraphie)
Au cours de la troisième semaine du développement embryonnaire la notochorde (mésoderme axial) se différencie, et induit une transformation de l'ectoderme sus-jacent qui s'épaissit et s'invagine pour constituer successivement la plaque neurale, la gouttière neurale et, par opposition des bords de celle-ci, le tube neural. Une fois fermée (au cours de la 4ème semaine) celui-ci se sépare du revêtement ectodermique, libère les cellules de la crête neurale (qui donneront ganglions sensitifs, système nerveux neurovégétatif, méninges, cellules de Schwann, massif facial, mélanocytes, etc) et se dilate au niveau de son extrémité céphalique pour donner les vésicules encéphaliques.
Si la fermeture du tube neural ne se fait pas, le tissu nerveux reste en continuité avec la peau (par sa face épendymaire), les cellules de la crête neurale ne s'individualisent pas, et la dilatation du rhombencéphale étant insuffisante, la fosse postérieure reste trop petite. Ainsi sont rassemblés les éléments constitutifs de la malformation de Chiari type 2, (la plus commune des trois entités désignées sous le terme de malformations de Chiari 1, 2 et 3) :
- Absence de fermeture de tube neural au niveau lombosacré, avec défaut de séparation entre le tube neural, fixé à la peau sous la forme d'une plaque neurale, et le revêtement cutané. Ceci constitue la myélocèle, qui peut être exposée par sa surface épendymaire , ou bien recouverte depuis sa périphérie vers le centre par un épithélium anormal et fragile. La pression du liquide sous arachnoïden sous-jacent à la plaque neurale entraîne souvent la hernie de la myélocèle , ce qui constitue la myéloméningocèle. Puisque le tube neural ne s'est pas séparé du revêtement cutané, aucun élément mésenchymateux ne peut s'interposer entre les deux et il n'y a donc ni méninge, ni arc postérieur des vertèbres, ni pannicule adipeux, ni derme.
- À cette myéloméningocèle s'associent toujours, à des degrés divers, les éléments de la malformation de Chiari type 2, éléments qui résultent de la croissance normale des éléments nerveux dans une fosse postérieure trop petite. Cette discordance entraîne l'issue des éléments normalement situés à l'intérieur de la fosse postérieure, vers le canal cervical d'une part, au travers du trou occipital, vers l'incisure tentorielle d'autre part. Le segment supérieur de la moelle étant fixé à l'atlas par le ligament dentelé, le bulbe refoulé vers le canal cervical est replié derrière la moelle cervicale, accompagné par le IVème ventricule et le vermis qui l'un et l'autre, et par définition dans cette malformation sont situés à travers le plan du trou occipital. Vers le haut, la hernie du culmen cérébelleux comprime et déforme en rostre la lame colliculaire, en écrasant l'aqueduc de Sylvius. Latéralement, le cervelet déborde de part et d'autre le tronc cérébral et imprime à la face postérieure des rochers une concavité postérieure. La tente du cervelet (avec les sinus latéraux et le torcular) peut être insérée plus ou moins bas, à proximité du trou occipital ; le foramen de la tente et le trou occipital peuvent être très larges.
- D'autres éléments dysplasiques s'observent au niveau du système nerveux : commissure grise volumineuse, circonvolutions redondantes au nivau du cortex hémisphérique, malformation du corps calleux, dilatation de la partie postérieure des ventricules latéraux, hydromyélie.
Cliniquement la malformation de Chiari 2 avec myéloméningocèle s'accompagne d'une paralysie basse plus ou moins étendue vers le haut selon le niveau et l'extension de la myéloméningocèle. Le traitement consiste à séparer la plaque neurale du revêtement cutané, à former un tube neural et à l'enfouir dans un canal ostéodural reconstitué. La fermeture du tube neural est habituellement suivie du développement d'une hydrocéphalie qu'il convient de drainer. L'état neurologique de l'enfant est dès lors stabilisé. Si une détérioration secondaire apparaît, des mois ou des années après le traitement initial, elle est habituellement causée par une hydromyélie, elle même consécutive à la reconstitution de l'hydrocéphalie par malfonction du système de drainage ventriculaire. Il faut donc contrôler d'abord l'état ventriculaire, la correction de l'hydrocéphalie suffisant en règle à amender les symptomes. Plus rarement, une détérioration secondaire peut s'expliquer par la refixation de la moelle, au niveau de la cicatrice opératoire.
Au total : Le diagnostic de Chiari type 2 se fait, cliniquement, et par l'échographie transfontanellaire, sur la constatation d'une malformation de la fosse postérieure et d'une myéloméningocèle. L'IRM permet en cas de besoin une analyse très fine des anomalies anatomiques au niveau de la myéloméningocèle, de l'axe médullaire, du contenu de la fosse postérieure et de l'encéphale. Elle ne joue en fait de rôle important que plus tard dans la compréhension du mécanisme d'une possible détérioration secondaire (hydromyélie, refixation médullaire au niveau de la cicatrice, phénomène compressif au niveau du tronc cérébral, accentuation d'une scoliose). L'identification clinique et/ou radiologique de l'affection est importante en raison de son caractère génétique.
La malformation de Chiari type 2 est ordinairement en rapport avec un défaut de fermeture du neuropore postérieur ; on peut observer des anomalies analogues lorsque c'est le neuropore antérieur qui est resté ouvert (encéphaloméningocèle).
La malformation de Chiari type 3 est définie comme un défaut de fermeture du tube neural au niveau du rhombencéphale ; elle est constituée d'une encéphaloméningocèle occipito-cervicale. Elle est très rare, et très grave. Son diagnostic différentiel est celui d'une méningocèle simple de même topographie, en principe de bon pronostic.
La malformation de Chiari type 1 est constituée par une malposition des amygdales cérébelleuses à l'intérieur du canal cervical, au travers du trou occipital, alors que le IVème ventricule et le vermis cérébelleux sont en place ; il n'y a pas de distorsion du tronc cérébral. Elle s'accompagne volontiers d'une hydrocéphalie et/ou d'une hydromyélie d'expression plus ou moins tardive. Sa pathogénie est incertaine et pourrait résulter mécaniquement d'un déséquilibre de pression entre la cavité encéphalique et l'espace méningé spinal.
1.2. Les anomalies de la diverticulation
A la fin de la 4ème semaine, le tube neural s'est fermé et s'est enfoui sous le revêtement cutané en libérant les cellules de la crête neurale ; son extrémité céphalique s'est différenciée avec la formation des trois vésicules prosencéphalique, mésencéphalique et rhombencéphalique. Au cours de la 5ème semaine, des cellules de la crête neurale migrent en avant et au-dessus de la membrane pharyngienne pour ébaucher le squelette médian de la face (ethmoïde, sinus frontaux, sinus maxillaires, corps du sphénoïde). En retour ces structures faciales induisent à partir des placodes sensorielles (zones ectodermiques embryonnaires spécialisées, optique et olfactive) une différenciation supplémentaire de la vésicule prosencéphalique sous forme de multiples diverticules :
- le diverticule hypophysaire constitué par la tige pituitaire et la post hypophyse, en avant de laquelle d'autres cellules de la crête neurale vont former l'antéhypophyse.
- de part et d'autre de la face, les placodes optiques induisent les diverticules optiques va donner naissance aux nerfs optiques et aux globes oculaires, à l'exception des cristallins.
- au-dessus encore, les placodes olfactives induisent l'évagination des bulbes olfactifs auxquels vont s'adjoindre, sous la forme d'expansion latérale de l'extrémité antérieure du 3ème ventricule, les volumineuses vésicules hémisphériques . Le prosencéphale a ainsi donné naissance au télencéphale (vésicule hémisphérique et extrémité antérieure du 3ème ventricule) et au diencéphale (3ème ventricule à l'exception de sa paroi antérieure).
Dans le cas où le squelette médian de la face ne se développe pas, seules existent les parties latérales des deux orbites qui, par jonction sur la ligne médiane forment une orbite unique et médiane, c'est-à-dire une cyclopie. En retour, la vésicule prosencéphalique ne présente pas de diverticulation, et persiste comme une poche unique indifférenciée. Il existe des degrés divers de malformation du squelette facial (cyclopie, ethmocéphalie, cébocéphalie, fente labiale) toutes caractérisées par un hypotélorisme et une association à une holoprosencéphalie dont les éléments principaux sont donc :
- une vésicule cérébrale unique
- une hypoplasie des voies optiques
- une hypoplasie des bulbes olfactifs
- une hypoplasie de l'antéhypophyse.
La forme majeure de la malformation associe anomalies faciales et indifférenciation de la vésicule prosencéphalique : c'est l'holoprosencéphalie alobaire. Il existe à l'inverse des formes mineures, sans anomalie faciale, avec une différenciation presque complète des lobes cérébraux mais toujours avec un ventricule unique attesté par l'absence de septum pellucidum et un plancher ventriculaire unique au niveau de la partie postérieure du télencéphale: il s'agit alors d'une holoproencéphalie lobaire. Entre ces deux formes extrêmes tous les intermédiaires , peuvent s'observer, et le rôle du neuroradiologue est de mettre en évidence le critère principal de la malformation qui est le ventricule unique. Tous les autres critères tels que l'expansion postérieure de la toile choroïdienne prosencéphalique, l'absence de structures commissurales, la soufflure antérieure de la lame terminale, ou la "fusion" interthalamique sont inconstants.
La dysplasie septo-optique de de Morsier, caractérisée par une atrophie optique, une insuffisance antéhypophysaire, et une absence de septum, peut être considérée comme la forme mineure de l'holoprosencéphalie.
Enfin, quel qu'en soit le type, l'holoprosencéphalie peut être associée à des malformations kystiques de la fosse postérieure (malformations du toit du rhombencéphale).
Au total : les holoprosencéphalies correspondent à un trouble de le morphogénèse cérébrale survenant au cours de la 5ème semaine. Elles peuvent être en rapport avec une anomalie chromosomique (chromosome 13) et ont été produites expérimentalement par des alcaloïdes du Veratrum Californicum, variété nord-américaine de l'ellébore. Il s'agit d'un vaste éventail d'anomalies dont l'élément fondamental est le ventricule unique associé à diverses hypoplasies des structures optiques, olfactives ou hypophysaires, avec, dans les formes majeures, des anomalies du squelette facial médian.
1.3. Les anomalies de développement du toit du rhombencéphale (malformations kystiques de la fosse postérieure)
Dès la 6ème semaine, mais surtout au cours des 7ème et 8ème semaines, le contenu de la future fosse postérieure se modifie. La partie ventrale du rhombencéphale se développe, tandis que de sa partie dorsale s'amincit. et la vésicule rhombencéphalique se dilate en présentant un toit losangique à grand axe longitudinal La méninge primitive s'invagine dans le toit du ventricule, d'un angle latéral à l'autre, formant le plexus choroïde, et divise le toit en deux parties. La partie antéro-supérieure du rhombencéphale est progressivement colonisée de part et d'autre par des cellules nerveuses qui constituent les hémisphères cérébelleux ; en s'accroissant ceux-ci fusionnent sur la ligne médiane pour former ce qui va se différencier en vermis cérébelleux. Cette fusion se produit d'avant en arrière, de telle sorte que toute agénésie partielle du vermis concerne nécessairement sa portion postéro-inférieure.
Dans le même temps, la partie postéro-inférieure du toit du rhombencéphale ne se développe pas, mais au contraire s'atténue pour former la toile choroïdienne du 4ème ventricule ; chez l'homme et les autres primates, cette toile choroïdienne s'ouvre et laisse la place au foramen de Magendie.
Ce processus de différenciation peut être altéré de trois façons différentes, qui produisent trois types de malformations particulières :
- Le développement cérébelleux est insuffisant, avec une agénésie partielle ou complète du vermis, et le foramen de Magendie ne se forme pas : on observe alors une vaste cavité kystique entre les hémisphères cérébelleux ; en haut le vermis est absent ou réduit à sa portion supérieure ; cette cavité ne communique pas avec les espaces sous-arachnoïdiens au niveau du trou occipital. C'est la malformation de Dandy-Walker. Cette malformation se constitue avant la différenciation de la dure-mère, si bien que la tente du cervelet se condense au-dessus de l'hypertrophie du kyste, (c'est-à-dire bien au dessus de son insertion normale en regard de la ligne d'insertion musculaire supérieure de la nuque).. L'absence d'ouverture de la toile choroïdienne du 4ème ventricule modifie la circulation du liquide céphalo-rachidien (même si l'ouverture plus tardive des trous de Luschka se produit, habituellement) et produit une hydrocéphalie anténatale. Enfin, la masse du kyste empêche la formation de la faux du cervelet. Les éléments du diagnostic de la malformation sont ainsi non seulement l'agénésie vermienne, et le volumineux kyste de la fosse postérieure, mais aussi l'hydrocéphalie sus jacente, et l'effet de masse exercé par le kyste sur le tronc cérébral et les hémisphères cérébelleux.
- Dans d'autres cas , on observe la même malformation cérébelleuse (agénésie plus ou moins complète du vermis) mais l'ouverture secondaire du foramen de Magendie se produit normalement. On retrouve donc certains des caractères de la malformation de Dandy-Walker (agénésie partielle du vermis, vaste cavité kystique entre les hémisphères cérébelleux, position haute de la tente du cervelet) mais il n'y a pas d'hydrocéphalie ni d'effet de masse sur les éléments de la fosse postérieure. La faux du cervelet est présente, cette malformation est appelée Dandy-Walker variant.
- Enfin, et c'est l'éventualité la plus fréquente, le cervelet, (en particulier le vermis), se développe de façon normale, mais la toile choroïdienne s'ouvre de façon retardée, et réalise une vaste poche sus et rétro-cérébelleuse, qui là encore empêche la dure-mère de la tente du cervelet de se condenser en position normale. Comme cette poche représente l'exagération du processus normal de formation du foramen de Magendie tel qu'il a été décrit par l'anatomiste Blake au début du siècle, on appelle cette malformation persistance de la poche de Blake. Exceptionnellement cette poche peut constituer un kyste fermé de la grande citerne.
Ces trois malformations - Dandy-Walker, Dandy-Walker Variant, poche de Blake - surviennent à la fin de la période embryonnaire, ont pour conséquence commune une insertion haute du cervelet, et s'observent toutes trois de façon particulièrement fréquente en association avec une holoprosencéphalie ou avec une agénésie du corps calleux. Il s'agit donc vraisemblablement de degrés divers d'une même malformation dont l'origine n'est pas déterminée même si elle a pu être reproduite expérimentalement, en même temps qu'une agénésie du corps calleux, par l'administration de galactoflavine à la rate gestante.
Au total : Le diagnostic des malformations kystiques de la fosse postérieure appartient avant tout à l'IRM. Il repose sur l'analyse des anomalies du vermis, la malposition de la tente, l'effet compressif de la cavité liquidienne, et la détection des anomalies associées. L'imagerie de flux est là particulièrement utile. Le diagnostic différentiel est celui de la "mega-grande citerne" variante anatomique simple, ou du microcervelet : dans l'un et l'autre cas, la tente du cervelet est normalement située en regard de la ligne d'insertion musculaire de la ligne.
1.4. Les agénésies commissurales
Le terme agénésie du corps calleux est consacré par l'usage , mais il est plus exact de parler d'agénésies commissurales, la commissure hippocampique (fornix) et la commissure blanche antérieure participant du même processus morphogénétique.
Dès la sixième semaine, c'est-à-dire dès que les vésicules hémisphériques se sont individualisées, des connexions s'établissent d'un côté à l'autre. Ces connexions se font au niveau de la paroi antérieure du 3ème ventricule, (lame commissurale). Trois groupes de fibres mettent en communication trois types de structures : la commissure blanche antérieure joint les deux noyaux amygdaliens et les lobes temporaux, la commissure hippocampique (fornix, trigone) joint les cortex hippocampiques, et la commissure calleuse (corps calleux) la plus volumineuse, joint le volumineux néocortex les deux hémisphères. Au cours du développement, la lame commissurale, s'accroît avec le développement postérieur considérable des hémisphères et constitue chez l'homme une espèce de "console" qui surplombe le toit du 3ème ventricule, par dessus le foramen interventriculaire de Monro, jusqu'au dessus du mésencéphale. Cette extension considérable des commissures au-dessus du 3ème ventricule isole, entre elle et la toile choroïdienne, un "voile" méningé (le velum interpositum) qui occupe l'espace de la fente de Bichat. Ce développement postérieur considérable de la lame commissurale est surtout le fait du corps calleux qui, en entraînant avec lui la commissure hippocampique (fornix ou trigone), en étire les fibres antérieures (piliers du trigone). Enfin, le passage des fibres commissurales isole entre elles une portion du manteau qui s'atténue pour former les feuillets du septum pellucidum. Chez le foetus, ces feuillets ne sont pas accolés, et limitent entre eux le cavum du septum (dont le cavum de Verga n'est que la partie postérieure) ; après la naissance, la croissance des hémisphères les repousse l'un vers l'autre et le cavum du septum normalement disparaît .
Le développement de la lame commissurale commence par la commissure blanche antérieure ; le fornix, le septum et le corps calleux se développent ensuite, simultanément, de l'avant vers l'arrière, de telle sorte que toute agénésie partielle du corps calleux est postérieure ; en fait, le bec du corps calleux, qui se projette au dessous du genu vers la commissure blanche antérieure, se développe aussi de façon tardive. Enfin, le passage des fibres transversales interhémisphériques modifie l'organisation générale des hémisphères et participe au dessin des sillons et circonvolutions de la face interne des hémisphères.
Le diagnostic d'agénésie du corps calleux repose avant tout sur la constatation de l'absence plus ou moins complète des structures commissurales. Complète, elle implique corps calleux, fornix, et commissure blanche antérieure. L'agénésie peut n'être que calloso-fornicale. Souvent, on observe un rudiment de commissure en projection de ce qui devrait être le genou du corps calleux. Enfin on peut encore parler d'agénésie partielle, aussi longtemps que le splenium du corps calleux ne se situe pas au-dessus de la plaque colliculaire. Le diagnostic direct d'agénésie du corps calleux se fait donc de façon optimale sur une coupe sagittale médiane en IRM, ou chez le nouveau-né ou le nourrisson en échographie,Il peut être conforté par la recherche d'autres anomalies :
- Divergence, en coupes frontales, des ventricules latéraux qui, au lieu d'être contigus par l'intermédiaire du septum, sont séparés par les faces internes des hémisphères (qui descendent jusqu'à la toile choroïdienne du 3ème ventricule), et par la fissure interhémisphérique souvent trop large. En coupes axiales, les ventricules latéraux sont parallèles l'un à l'autre sans jamais se joindre sur le ligne médiane.
- En général, la paroi interne de l'hémisphère est épaisse au niveau de la portion médiane du toit des ventricules. Le faisceau de Probst qui correspond au déroutement antéro-postérieur des fibres destinées à former le corps calleux, imprime de chaque côté, une forme concave en haut et en dedans aux ventricules latéraux, ce qui produit en coupe coronale l'image classique dite en "tête de taureau".
- Les cavités ventriculaires peuvent être de taille normale, ou augmentées de volume, en particulier au niveau de leur partie postérieure (colpocéphalie) en raison de l'absence du forceps major. En revanche, les cornes frontales peuvent être totalement oblitérées par les faisceaux de Probst.
- LA où la commissure calleuse ne s'est pas développée, le circonvolution cingulaire qui normalement l'accompagne est absente, et des sillons radiaires s'étendent sur la face interne de l'hémisphère jusqu'à la toile choroïdienne du 3ème ventricule.
- Souvent, on observe une cavité interhémisphérique, de taille variable, parfois compressive, (expansion supérieure de la toile choroïdienne non contenue par les commissures ?). Lorsqu'il se développe jusqu'à la voûte, ce kyste est latéralisé par rapport à la faux du cerveau normalement constituée. Sinon, il est considéré comme représentatif d'une holoprosencéphalie.
- On observe fréquemment, en association des malformations kystiques de la fosse postérieure.
- Enfin, il peut exister, diverses anomalies de l'histogénèse cérébrale : troubles de la gyration , hétérotopies de substance grise, en particulier dans la région sous épendymaire. L'association, chez la fille, d'anomalies oculaires, d'une agénésie commissurale, d'hétérotopies de substance grise d'une encéphalopathie épileptique, constitue le syndrome d'Aicardi.
Les causes des agénésies commissurale sont inconnues,probablement diverses. Il est des cas où l'agénésie s'observe dans le cadre d'anomalies chromosomiques. Dans d'autres cas, elle est associée à des anomalies sévères de l'histogénèse. Elle est parfois pure, mais se trouve souvent associée à des anomalies multiples. Globalement, on considère qu'environ 25 % des patients avec agénésie des commissures sont exempts de toute manifestation pathologique (épilepsie, retard psychomoteur, kyste compressif, hydrocéphalie, etc...) : compte tenu de l'incidence de cette malformation, la plus fréquente après les troubles dysraphiques, et de la facilité de son diagnostic anténatal, cette notion est importante à considérer.
Au total : Le diagnostic d'agénésie commissurale (dite agénésie du corps calleux) est facile, sur la constatation directe de l'agénésie, en IRM ou en échographie, ou sur ses signes indirects (morphologie anormale des ventricules latéraux, parallèles et à distance l'un de l'autre, kyste interhémisphérique) au scanner. Rien ne permet radiologiquement de dire qu'un patient atteint isolément de cette malformation sera cliniquement normal ou pas ; en revanche, la présence de lésions associée sest un facteur de mauvais pronostic , et le bilan radiologique doit, par conséquent, être aussi précis que possible.
2. LES TROUBLES DE L'HISTOGENESE
L'histogénèse cérébrable débute vers la 7ème semaine et se poursuit en fait jusqu'à la fin de la croissance cérébrale (vers 5 ans). On considère cependant qu'elle est achevée pour l'essentiel à la naissance, lorsque le dessin cortical définitif est pratiquement atteint.
2.1. Le développement de l'histogénèse
La zone (ou matrice) germinale se situe dans la région périépendymaire. LA se multiplient les cellules neuroectodermiques primitives qui donnent naissance aux différentes cellules spécialisées (neurones, astrocytes, oligo-dendrocytes). Dans un premier temps, des cellules gliales étendent des prolongements cytoplasmiques entre la zone germinale et la surface du tube neural, constituant ainsi des guides qui serviront a conduire la migration ultérieure des autres cellules (cellules gliales radiaires) Dans un second temps, la zone germinale produit des neuroblastes, précurseurs des neurones, qui constituent la substance grise centrale d'une part (substance grise médullaire, noyaux du tronc ou de la base), et qui migrent de dedans en dehors guidées par les cellules radiaires pour former la substance grise périphérique, corticale, d'autre part. Les cellules les plus jeunes se disposant en dehors, par dessus les cellules déjà arrivées à destination ceci se poursuit jusqu'à la vingtième semaine (c'est-à-dire à peu prés à la moitié de la grossesse). L'organisation de l'isocortex en six couches superposées est réalisée à la 23ème semaine. Ensuite, les neurones développent un nombre considérable de prolongements (plusieurs dizaines de milliers par cellules) qui les mettent en contact les unes avec les autres, cependant que la zone germinale continue à produire la glie, qui se comporte en tissu de soutien (astrocytes et oligodendrocytes) et accompagne ce développement des fibres.
Lorsque la formation et la migration des neurones est terminée, à la 23ème semaine, le cerveau est lisse. Sa croissance, et en particulier la croissance tangentielle du cortex, responsable de la constitution des sillons et des circonvolutions, se fait essentiellement par ce développement des fibres et de la glie qui les accompagne. Dans les dernières semaines de la grossesse, la zone germinale s'amenuise progressivement, et elle disparait au moment du terme.
Les principes de ce développement histogénétique expliquent les diférentes malformations que l'on peut alors rencontrer.
- insuffisance de la multiplication cellulaire, produisant une insuffisance de volume cerveau (microcéphalie),
- excés de production cellulaire, qui produirait les macroencéphalies,
- développement insuffisant des prolongements nerveux, en raison d'anomalies dans l'organisation cellulaire neuronale, entraînant les anomalies du dessin cortical (agyries, pachygyries).
- désorganisation de la migration neuronale entraînant la formation d'amas de substance grise à des emplacements anormaux, intermédiaires entre la profondeur et le cortex (hétérotopies de substance grise)
- destruction précoce, plus ou moins importante du parenchyme, désorganisant l'arrangement des neuroblastes, et entraînant, suivant son moment de survenue par rapport aux phases de l'histogenèse, une schizencéphalie ou une micropolygyrie,
- destruction tardive du parenchyme sans processus de réparation tissulaire (porencéphalies encéphaloclastiques).
2.2. Anomalies de croissance cérébrale
2.2.1. La microencéphalie
Il s'agit là d'un terme non spécifique, mais qui par définition élimine une réduction secondaire du volume cérébral, par exemple après anoxie foetale. Des microencéphalies ont pu être produites par des irradiations intenses (Japon, 1945). Il existe surtout une microencéphalie d'origine génétique , microcephalia vera, qui se caractèrise par un encéphale de très petit volume, en particulier au niveau sus tentoriel, possédant ses structures (lobes, commissures, noyaux) normales mais peu développées. Les circonvolutions corticales sont souvent peu nombreuses.
Il existe aussi de rares cas de microcervelet ; l'origine développementale du trouble est attestée par l'aplasie du pont. Le microcervelet est situé dans une fosse postérieure de volume normal sous une tente du cervelet normalement insérée.
A côté des microencéphalies, il existe des cas exceptionnels de macroencéphalie, excès de croissance cérébrale avec une encéphalopathie.
2.2.2. La mégalencéphalie unilatérale
Il s'agit d'une entité nosologique encore impécise ; elle est caractérisée par la présence chez un même individu, d'un hémisphère cérébral normal et d'un hémisphère trop volumineux. Les descriptions dans la littérature sont confuses ; on y a décrit une micropolygyrie, des hétérotopies de substance grise, et surtout la présence d'une pachygyrie au niveau de l'hémisphère hypertrophique. Cette mégalencéphalie unilatérale n'entre pas dans le cadre du syndrome de Klippel-Trenaunay.
Les lissencéphalies sont définies par l'absence (agyries), ou le petit nombre (pachygyries) de circonvolutions sur la surface cérébrale, et par des anomalies de la stratification corticale.
- la lissencéphalie complète, ou agyrie est caractérisée par un cortex à 4 couches, la couche profonde, la plus épaisse, étant constituée de cellules nerveuses qui n'ont pas terminé leur migration. Le cerveau présente un aspect lisse, vésiculaire, seules étant dessinées la dépression de l'insula, et éventuellement les ébauches des principales scissures de la face interne. Le cortex apparaît très épais, alors qu'en revanche, la substance blanche est de faible volume. Cette entité répond à la lissencéphalie de type 1 (ou de Bielchowski.). Elle est peut être d'origine génétique (chromosome 17) et entre alors dans le cadre du syndrome de Miller Dieker ; elle est plus souvent sporadique.
- la lissencéphalie de type 2, ou syndrome de Walker-Warburg est caractérisée par une désorganisation totale du cortex dont les neurones sont arrangés en glomérules avec une dysplasie gliale infiltrant les méninges. Le manteau cérébral est mince, habituellement hydrocéphalique. On note fréquemment une dysplasie rétinienne, une malformation de la fosse postérieure (syndrome HARD : hydrocéphalie, agyrie, rétine dysplasique). On peut observer une dystrophie musculaire et on considère actuellement que dystrophie musculaire de Fukuyama et syndrome de Walker-Warburg sont une même maladie. Cette affection qui a pu être attribuée à une infection maternelle recurrente, parait aujourd'hui être à transmission autosomique récessive.
- les pachygyries sont des formes mineures, plus ou moins marquées, de lissencéphalies de type I. On retrouve, en plus discrets, les mêmes caractères histologiques de cortex en quatre couches. Extérieurement les sillons primaires et les sillons secondaires sont présents, tandis que les sillons tertiaires sont peu développés. La distribution des anomalies est globalement symétrique , affectant en général plutot la partie supérieure et postérieure de l'hémisphère. En raison de la pauvreté en fibres, la substance blanche est de petit volume.
2.3. Les hétérotopies de substance grise
Elles sont caractérisées par la présence de substance grise là où on ne devrait pas en trouver : elles associent un arrêt de la migration neuronale à une organisation interneuronale anormale.
2.3.1. Les hétérotopies laminaires
La substance grise s'organise en une lame sous-corticale, de façon focale, ou au contraire de façon diffuse (aspect dit de double cortex) ;. cette hétérotopie laminaire diffuse présente donc des analogies avec la lissencéphalie, mais en surface, le cortex paraît de dessin plus ou moins normal.
2.3.2. Les hétérotopies nodulaires
La substance grise s'organise en amas au sein de la substance blanche ; ces amas peuvent être de petite taille, parfois même invisibles par les méthodes neuroradiologiques, ou au contraire massifs, désorganisant totalement la structure d'un hémisphère. S'ils s'expriment en général par une encéphalopathie sévère avec épilepsie, il existe des cas d'hétérotopie nodulaire chez des patients intellectuellement normaux, présentant une épilepsie partielle de révélation tardive. Dans ce cas, le diagnostic différentiel est celui d'une tumeur ; par son signal, identique en tout point à celui de la substance grise des noyaux de la base, ou du cortex, l'hétérotopie se reconnaît en séquences pondérées T1, T2 et en densité protonique . Elle ne présente pas de réhaussement, et n'exerce pas d'effet de masse (au contraire la cavité ventriculaire peut être élargie en regard).
On peut observer des hétérotopies nodulaires sous épendymaires, développées et organisées in situ dans la zone germinale.
Toutes ces anomalies de l'histogénèse cérébrale s'expriment volontiers par des encéphalopathies plus ou moins profondes, ainsi que par des épilepsies plus ou moins sévères. Elles peuvent accompagner une agénésie commissurale. Quelle qu'en soit la pathogénie, elles se déterminent au cours des premières semaines de la vie foetale.
2.4. Les lésions cicatricelles cérébrales
Ce sont des anomalies associant un phénomène de destruction à un mécanisme de réparation dont le type dépend de l'âge de survenue de la lésion initiale.
2.4.1. La micropolygyrie
La micropolygyrie est caractérisée histologiquement par la destruction des couches les plus profondes du cortex avec préservation relative des couches les plus superficielles. Extérieurement, et radiologiquement, la micropolygyrie peut être confondue avec une lissencéphalie car la couche moléculaire du cortex (la plus superficielle), peut la recouvrir uniformément. Cependant, à la coupe, on observe de multiples circonvolutions trop petites, serrées, festonnées. Le cortex est d'épaisseur à peu près normale ; en profondeur la ligne de jonction cortico-sous-corticale est irrégulière, avec des interdigitations ; à la surface, les espaces sous arachnoïdiens sont larges en regard de l'anomalie corticale, et on peut y observer des vaisseaux, en particulier des veines, dysplasiques. Ces lésions se situent en général dans la région insulaire et périsylvienne, avec une extension plus marquée vers la partie supérieure et antérieure des hémisphères. La substance blanche est globalement de volume à peu prés normal, mais on y observe fréquemment des zones de gliose, d'une part à la jonction cortico-sous-corticale, d'autre part dans les régions périventriculaires en correspondance avec les lésions corticales. En cas de micropolygyrie unilatérale, une gliose parenchymateuse peut se voir en regard, de façon symétrique, sur l'autre hémisphère. On pense que ces anomalies surviennent entre la 20ème et la 23ème semaine, avant le développement des circonvolutions cérébrales, dont que l'organisation est fortement modifiée, au niveau du cortex micropolygyrique, et à distance. Ce dessin aberrant des sillons corticaux, asymétrique d'un hémisphère à l'autre, même en cas de lésions bilatérrales, permet, entre autres caractéristiques, de distinguer la micropolygyrie de la pachygyrie focale, puisque dans celle-ci, les sillons sont peu nombreux mais en situation normale.
2.4.2. La schizencéphalie
La schizencéphalie a été définie comme la présence d'une fente cérébrale, le porus, tapissée de substance grise corticale souvent micropolygyrique, recouverte de pie mère, s'ouvrant en profondeur dans la lumière ventriculaire de telle sorte que la pie mère et le cortex rejoignent le revêtement épendymaire. Souvent, il s'y associe des hétérotopies nodulaires. Les lésions sont souvent mais pas toujours bilatérales, plus ou moins symétriques. La cavité transcérébrale du porus peut être large, kystique (schizencéphalie kystique) ou au contraire réduite à un pertuis, ou même à une chaîne d'hétéropies nodulaires (schizencéphalie fermée). Le septum est volontiers absent, probablement détruit avec le parenchyme cérébral. On explique cette lésion par une destruction précoce du manteau cérébral, suivie d'une organisation aberrante de la glie radiaire, entraînant elle même une migration anormale des neuroblastes. Dans certains cas, on a pu incriminer dans le processus destructif, l'action du cytomégalovirus ou du toxoplasma gondii.
Dans de rares cas, on observe des lésions de topographie manifestement vasculaire, en principe unilatérales, correspondant probablement à des séquelles d'ischémie foetale. Histologiquement les parois du porus sont constituées de substance blanche, sans revêtement cortical. L'épendyme qui borde le ventricule peut être préservé ; à la surface, le kyste est fermé par de la pie-mère. On parle alors de porencéphalie encéphaloclastique.
2.4.3. Les hydranencéphalies
Les hydranencéphalies sont probablement les formes majeures de l'une ou l'autre de ces lésions destructives (schizencéphalie, porencéphalie encéphaloclastique). Le manteau cérébral est totalement détruit, seule persistant les structures de la base (thalamus, la face inférieure des lobes frontaux ou temporo-occipitaux) ainsi que le contenu de la fosse postérieure.
2.4.4. Au total
L'IRM joue un rôle essentiel dans le diagnostic et l'évaluation des troubles de l'histogénèse cérébrale. Il est fondamental de reconnaître ce qui peut être génétique, de ce qui ne l'est probablement pas, c'est-à-dire surtout de distinguer les formes focales de pachygyrie, et les micropolygyries. Dans les premières, la symétrie est pratiquement parfaite, il n'y a pas d'élargissement focal des espaces sous arachnoïdiens adjacents ; le cortex est épais, et on y distingue parfois les couches cellulaires, alors que la substance blanche est de volume réduit. Dans les secondes, la symétrie est imparfaite, les espaces sous arachnoidiens en regard sont larges, la ligne cortico-sous-corticale est festonnée, irrégulière, et le cortex examiné en coupes millimétriques (IRM en acquisition tridimentionnelle, en haute définition), est d'épaisseur quasi normale. On observe souvent des lésions de gliose, dans la substance blanche superficielle et profonde.
L'autre diagnostic différentiel, qui ne pose pas les mêmes problèmes de conseil génétique, et celui de la différentiation entre la schizencéphalie (porus tapissé de substance grise) et la poroencéphalie encéphaloclastique (porus tapissé de substance blanche), celle-ci étant cliniquement mieux supportée que celle-la.
2.5. Les autres anomalies de développement crânio-cérébrales
2.5.1. Les hydranencéphalies
Les méningoencéphalocèles basales correspondent à la hernie de tissu nerveux à travers une déhiscence de la base du crâne.
Quand la déhiscence se produit dans la région fronto-ethmoïdale, elle réalise une méningo-encéphalocèle antérieure, pouvant entrer dans le cadre des fentes faciales définies par Paul TESSIER (fentes numérotées de 0 à 14). L'encéphalocèle, habituellement constitué d'un lobe frontal, se développe vers la fosse nasale, et ne doit bien entendu pas être confondue avec une polypose ou une mucocèle.
Quand la déhiscence se produit au niveau de la selle turcique, entre la fosse postérieure d'origine notochordale et la base antérieure dérivée de la crête neurale, l'encéphalocèle concerne la partie antérieure du 3ème ventricule.
Radiologiquement, le scanner, en particulier en reconstruction volumique tridimensionnelle, permet d'illustrer de façon très précise les anomalies osseuses. En revanche, l'identification des tissus neuroméningés qui constituent la hernie est obtenue au mieux par l'IRM qui permet une bonne identification tissulaire, et l'étude des flux du LCR.
2.5.2. Les résidus dysembryoplasiques
Les résidus dysembryoplasiques sont de nature et de situation diverses.
- La fistule dermique nasale est la plus importante à connaître en raison du risque d'infection secondaire. Elle se voit au niveau de la crête ou de la base du nez, sur ou discrètement en dehors de la ligne médiane, sous la forme d'un petit pertuis parfois inflammatoire, avec écoulement occasionnel de sécrétions sébacées. Habituellement, cette fistule se poursuit entre les deux lames ethmoïdales (cloison nasale) dans la base du crâne, en avant ou au niveau de la crista galli ; elle peut se prolonger dans la boîte crânienne, et se développer en kyste (épi) dermoïde : il est donc nécessaire de localiser et de suivre le trajet de la fistule au niveau du squelette facial, et au niveau des structures encéphaliques. L'analyse du massif facial se fait au mieux avec le scanner en coupes minces ; les signes à rechercher sont l'orifice de la fistule au niveau des os propres du nez, ou de l'apophyse nasale du frontal, la mauvaise application des lames verticales des ethmoïdes, et une duplication, voire une absence de la crista galli. Ces dernières anomalies sont cependant impossibles à identifier chez le nouveau-né et le nourrisson dont l'ethmoïde n'est que partiellement ossifié ; en particulier, la crista galli est encore constituée de deux noyaux d'ossification paramédians qui ne doivent pas être confondus avec une duplication.
L'IRM permet de visualiser la fistule, un éventuel kyste dermique intracrânien. d'éventuelles anomalies associées, comme un lipome ou une agénésie du corps calleux. Dans tous les cas le traitement chirurgical ne pose pas de problème majeur au niveau de la face, et ce qui compte est d'affirmer la présence ou l'absence d'anomalie intracrânienne.
- Les kystes épidermoïdes de la voûte et de la base forment des lacunes bien limitées, dont les bords comportent une corticale osseuse nette. Sur la ligne médiane, ou dans les régions para-sellaires, leurs rapports avec les sinus veineux doivent être identifiés, et il faut éliminer le diagnostic éventuel d'anomalie vasculaire de type sinus péricranii. Au niveau de la fosse postérieure, ils peuvent comme au niveau de la moelle, se développer dans l'axe nerveux, et un bilan anatomique préopératoire précis par l'IRM est donc indispensable.
Au niveau de la base, un site préférentiel des kystes épidermoïdes est la région du ganglion géniculé sur la face antérosupérieure du rocher. (choléstéatomes congénitaux) véritables kystes épidermiques différents des cholestéatomes inflammatoires habituels de l'oreille, (développés à partir de la membrane tympanique). Les cholestéatomes congénitaux se développent vers la caisse du tympan, mais leur exérèse par voie otologique peut conduire dans la fosse temporale, et un bilan préopératoire précis est, ici encore, indispensable.
- Les kystes dermoïdes vrais (contenant donc des glandes sébacées et des poils) s'observent en règle dans la région suprasellaire, où ils ne doivent pas être confondus avec une tumeur d'origine hypophysaire, ou avec un cholestéatome, et au niveau de la pointe du rocher, où ils peuvent être confondus avec des granulomes à cholestérine. Ils sont très homogènes avec un contenu lipidique qui, en cas de rupture, flotte dans le liquide céphalo-rachidien ventriculaire ou péricérébral.
- La poche de Rathke, dérivée des cellules de la crête neurale, est un recessus transitoire situé entre l'anté-hypophyse en avant (dérivée de la crête neurale) et la post-hypophyse en arrière (diverticule diencéphalique) qui disparait avec le développement du sphénoïde. Des résidus peuvent persister entre l'anté et la post-hypophyse, ou dans la citerne supra-hypophysaire, sous forme de kystes. Seule l'histologie permet d'identifier la nature tissulaire de la paroi de ces kystes.
- Le crâniopharyngiome est une lésion dysembryoplasique, qui peut se développer au niveau du corps du sphénoïde au niveau, de l'hypophyse, de la tige pituitaire et du plancher du 3ème ventricule. De nature épiblastique, le crâniopharyngiome est d'origine inconnue. Il est cliniquement considéré comme une tumeur, en raison des nécessités chirurgicales, ou de son caractère expansif et infiltratif.
2.6. Les malformations médullaires
Le développement médullaire : La moelle résulte d'une élaboration complexe qui associe :
En commun avec l'encéphale, un processus de neurulation classique, sous l'influence de la notochorde, avec individualisation d'une plaque neurale qui se replie et se ferme, en se séparant de l'ectoderme qui se referme sur elle. Ce processus de neurulation s'étend de l'extrémité céphalique jusqu'au niveau du premier métamère lombaire, le tube neural se fermant au niveau du somite 25, à la fin de la 4ème semaine, avant la formation des membres inférieurs.
Quand l'embryon acquiert ses membres inférieurs son appendice caudal transitoire, le segment de moelle correspondant se différencie au sein de la masse cellulaire caudale ; au-dessous d'un ectoderme de surface qui ici reste intact, des éléments cellulaires se transforment en cellules nerveuses, s'organisent autour de vacuoles qui s'alignent confluentes pour former un canal, lequel s'abouche dans le canal épendymaire de la moelle déjà formée. Cela constitue la neurulation secondaire.
Enfin, l'appendice caudal de l'embryon s'atrophie et régresse (phénomène de régression caudale), seuls persistent les résidus coccygiens qui participent à la formation du plancher périnéal. Simultanément, le segment de moelle correspondant s'atrophie aussi, jusqu'au niveau du 4ème métamère sacré, laissant pour vestige un cordon fibroméningé qui correspond au filum terminal.
Par ailleurs, la croissance en longueur de la moelle ne se fait pas en proportion de celle de l'ensemble de la colonne vertébrale, de telle sorte que si au début de la vie foetale, la moelle est en correspondance métamérique exacte avec le rachis qui l'entoure à la naissance, son extrémité inférieure, le cône terminal, se projette au niveau de la partie supérieure du canal lombaire ; les racines inférieures de la moelle sont ainsi verticalisées et forment la queue de cheval.
2.7.Les notochordodysrapies
La notochorde est cette partie du mésoblaste axial qui, le long de la ligne médiane, induit la transformation de l'ectoderme en neuroectoderme. Les anomalies de son développement entraînent donc des anomalies de l'organisation des structures médianes (Split-Notochord Syndrome).
2.7.1. Kystes et canaux neuroentériques
La notochorde, qui induit la neurulation primaire, résulte du processus de gastrulation, c'est-à-dire de l'invagination (entre l'épiblaste et l'entoblaste du mésoblaste) qui constitue le long de la ligne médiane le recessus notochordal. Celui-ci s'ouvre temporairement dans la cavité vitelline, établissant une communication entre l'ectoderme qui va constituer le tube neural, et le futur intestin. Cette communication, ou canal neuroentérique, peut très exceptionnellement persister et mettre en communication les viscères abdominaux avec le tube nerveux (causant des infections récidivantes). Plus souvent, il se réduit à un tractus cellulaire le long duquel peuvent se développer un ou plusieurs kystes formés de cellules de type intestinal situées soit en avant du plan du rachis, soit dans le canal rachidien, soit dans l'espace sous arachnoïdien, prémédullaire, soit dans la face antérieure de la moelle. Dans le médiastin postérieur, on les appelle, kystes bronchogéniques ; lorsqu'ils sont en rapport avec les stuctures nerveuses, on les appelle kystes neuroentériques. A cause de leur origine embryologique, ils sont toujours en avant de la moelle.
2.7.2. Les diastématomyélies
Il peut arriver que pour des raisons indéterminées, (mais cela a pu être réalisé de façon expérimentale), le décollement soit imparfait entre l'épiblaste et l'entoblaste lors du processus de gastrulation, ce qui amène la notochorde à se dédoubler de part et d'autre de l'obstacle. Cette notochorde dédoublée induit une double plaque neurale, donc un double tube neural (diplomyélie) tandis que le mésenchyme qui s'organise autour de la notochorde et du tube neural dédoublés tend à produire un dédoublement du canal médullaire (diastématomyélie). Les deux hémi-moelles possèdent chacune un jeu de racines motrices et sensitives. Elles sont en général asymétriques. Elles peuvent être contenues dans un sac dural commun (diplomyélie simple), ou dans un fourreau dural dédoublé, séparées par du tissu fibreux, ou au maximum, par une cloisson osseuse (éperon) constituant alors la diastématomyélie vraie. Le canal vertébral est toujours élargi, avec des anomalies de fusion et de segmentation en particulier interlamaires. Il y a fréquemment une cyphoscoliose. La présence d'une pilosité abondante, de type capillaire, au sommet de la cyphose, est pathognomonique de la diastématomyélie. On observe fréquemment des lésions associées de l'axe médullaire : syringomyélie, absence de régression du filum terminal, kystes neuroentériques. Alors que les deux hémi-moelle se rejoignent au-dessous d'un septum osseux ou fibroduremerien, la moelle ne peut pas assurer son ascension relative au cours de la croissance foetale, ce qui peut entraîner le développement d'une myélopathie secondaire par syndrome de la moelle fixée (voir ci-dessous).
L'IRM, comme c'est la règle pour toutes les anomalies de l'axe nerveux, est la méthode de choix pour mettre en évidence les différents éléments anatomiques de la diastématomyélie, ou d'un kyste neuroentérique. En revanche, la persistance d'un canal neuroentérique ne peut être affirmée que par l'injection d'un produit de contraste montrant la communication avec la cavité abdominale. Dans tous les cas, la neuroradiologie est essentielle pour faire le diagnostic des notochordodysraphies, et pour organiser la démarche chirurgicale qui permet au moins en partie, d'en corriger les anomalies (moelle fixée, éperon osseux ou fibroduremérien, kystes, cyphoscoliose). A défaut d'IRM l'association de la myélographie et du scanner est aussi très efficace.
2.8. Les anomalies de fermeture du tube neural (dysraphie ouverte)
Elles ont été décrites dans le cadre du Chiari 2.
2.9. Kystes et fistules dermiques
Il peut arriver que le tube neural se ferme normalement, s'enfouisse normalement sous l'ectoderme de surface qui se referme normalement, mais que la séparation entre le tube nerveux et la peau ne se fasse pas de façon parfaite, de telle sorte que l'ectoderme reste attaché à la moelle tout en maintenant une communication avec l'extérieur (fistule dermique) ou bien se réduisant à un trajet cellulaire (tractus dermique). Dans l'un ou l'autre cas, un ou plusieurs kystes peuvent se former, dermoïdes ou épidermoïdes. A la peau, on observe une petite fossette extériorisant occasionnellement des sécrétions. Il est capital de savoir rattacher cette anomalie cutanée aux anomalies sous-jacentes car, dans 75 % des cas, un jour ou l'autre, se développera une abcédation méningée ou médullaire. Le diagnostic ne peut être que radiologique et repose sur l'IRM qui montre la présence du kyste, toujours postérieur par rapport à la moelle ou au filum terminal, souvent le tractus dermique que l'on peut parfois suivre depuis son point de pénétration cutanée jusqu'à la face dorsale de la moelle et le cas échéant, l'infection purulente des espaces méningés,. L'élément indispensable au diagnostic est la mise en évidence de l'interruption localisée du pannicule adipeux, traduisant la séparation imparfaite de la peau et de la moelle. Si l'IRM ne fait pas le diagnostic, il est indispensable de compléter le bilan par une myélographie avec scanner, compte tenu des risques fonctionnels et vitaux de cette affection pour laquelle une résection chirurgicale de l'ensemble du résidu dermique est indispensable.
On a longtemps postulé que la pratique des ponctions lombaires pouvait inclure des fragments cutanés dans le canal dural, induisant en quelque sorte la "greffe" d'un kyste (épi) dermoïde. Bien que cette hypothèse ne puisse être éliminée formellement, il semble aujourd'hui plus logique de penser que les ponctions lombaires avaient été réalisées dans le cadre de méningites elles mêmes consécutives à la présence préalable d'un tractus dermique congénital.
2.10. Les dysraphies occultes
Il s'agit d'un terme consacré mais un peu imprécis, pour désigner toutes les anomalies du développement médullaire développées sous une peau normale, ce qui signifie développées dans le cadre de la neurulation secondaire, donc de la différenciation de la masse cellulaire caudale. Ce type de malformation n'est jamais associé à des malformations encéphaliques.
- La lipoméningocèle ou lipome spinal, en est la forme la plus habituelle. Elle peut être réellement occulte, ou se manifester sous la forme d'une masse sous-cutanée déformant la partie haute du pli inter-fessier et d'un angiome plan cutané. Sur le plan radiologique, la masse lipomateuse est toujours en arrière de la moelle, en général au niveau du renflement lombaire. Le cordon médullaire est fixé par le lipome en position basse. Ce lipome est intimement mêlé au tissu nerveux, de telle sorte que tout clivage chirurgical est illusoire. Il peut être strictement intradural mais aussi transdural (de telle sorte que la dure mère aussi se perd de façon indéfinie dans la masse du lipome) ; ou s'étendre en arrière et former une masse sous cutanée cliniquement décelable, en empêchant la fermeture des arcs vertébraux postérieurs. En IRM, le lipome est hétérogène. car il peut contenir, à côté des cellules adipeuses, des fibres musculaires lisses ou striées, des éléments vasculaires. Il s'agit en fait d'une lésion tératomateuse par différenciation anormale des cellules de la masse cellulaire caudale, Ce n'est pas une tumeur, il n'y a pas de compression progressive, ni de reconstitution après ablation même partielle. Le canal vertébral est souvent large, et les arcs postérieurs sacrés ou lombosacrés sont souvent ouverts. L'indication d'un geste chirurgical est fondée sur le préjudice esthétique, sur le risque de traumatisme médullaire transmis par l'intermédiaire du lipome, sur la présence éventuelle d'une cavité hydromyélique assez fréquemment associée, et sur le risque de développement d'une myélopathie lente par fixation médullaire, avec apparition de troubles sphinctériens. Plutôt qu'à l'exérèse de la masse, ce geste chirurgical vise à la réduction de son volume et à la restauration de la mobilité médullaire.
- Ailleurs qu'au niveau du renflement lombaire, il existe des lipomes strictement sous piemérien, qui sont des dysplasies sans capacité expansive et qui ne justifient donc en aucun cas une correction chirurgicale. De même, on peut observer à l'intérieur du filum terminal de petites masses lipomateuses, facilement identifiables en IRM et en scanner, sans conséquence particulière sauf si elles traduisent une anomalie de formation du filum avec fixation basse de la moelle.
- Le potentiel de différenciation multiple des éléments de la masse cellulaire caudale trouve son expression majeure dans le développement des tératomes sacrococcygiens. Il s'agit là de tumeur vraies, rares, bénignes ou malignes, sortant du cadre des malformations.
2.11. Les anomalies de la régression caudale
Chez l'homme, le seul résidu de l'appendice caudal est le coccyx, qui participe à la constitution du plancher pelvien. Lorsque cet appendice caudal ne se forme pas, il y a fusion des membres inférieurs, (sirène). A l'inverse, il y avoir une régression trop importante, réalisant selon l'importance vers le haut de l'agénésie, une agénésie coccygienne, sacrée partielle, sacrée totale, sacro-lombaire et même sacro-lombo-thoracique, la malformation n'étant pas viable si l'agénésie sacrée s'étend au-dessus de la 10ème vertèbre thoracique. Elle s'accompagne d'une agénésie métamériquement correspondante de la moelle dont l'extrémité, au lieu de l'effilement normal du cône médullaire, présente un aspect d'amputation distale, la portion médullaire manquante correspondant aux segments rachidiens manquants. A l'inverse, un tel aspect de la moelle permet d'affirmer le diagnostic d'agénésie sacrée.
Selon le niveau supérieur de cette agénésie, on peut observer des anomalies variables du périnée, des membres inférieurs, de la ceinture pelvienne ou de la paroi abdominale. L'absence de sacrum entraîne la fusion des ailes iliaques avec éversion des articulations coxo-fémorales. L'absence d'innervation des membres inférieurs (qui accompagne l'agénésie distale de la moelle) conduit à l'absence de différenciation des masses musculaires remplacées par du tissu graisseux.
L'étiologie habituelle de l'agénésie sacrée est l'existence d'un diabète maternel insulino-dépendant.
2.12. Les malformations rares spino-médullaires
Ce paragraphe regroupe certaines malformations peu fréquentes, pour lesquelles aucune explication pathogénique convaincante n'a pu être retenue.
- La méningocèle sacrée antérieure correspond à une méningocèle antérolatérale souvent avec masse lipomateuse ou tératomateuse antérieure et moelle fixée. Le développement latéral de la masse entraîne une déformation progressive de la pièce sacro-coccygienne avec aspect de sacrum "en cimeterre" correspondant à une déformation de l'os, plutôt qu'à son agénésie.
- La méningocèle pure est rare : il s'agit d'une hernie des éléments méningés refoulant les tissus cutanés et sous cutanés adjacents, sans fixation d'éléments nerveux, sans anomalie du pannicule adipeux.
- La myélocystocèle est encore plus rare. Il s'agit de la hernie dorsale, extra rachidienne, d'un kyste épendymaire médullaire, qui se retrouve ainsi extra médullaire extraméningé et extrarachidien, suivi au travers de la déhiscence rachidienne par une hernie méningée d'accompagnement. Le revêtement cutané est normal et le pannicule adipeux est préservé. Cette malformation peut s'observer en association avec extrophie vésicale.
2.13. Anomalie de position du cône terminal - moelle fixée
A l'état normal, dès la naissance, le cône terminal se situe, à une hauteur de corps vertébral près, au niveau de la première vertèbre lombaire.
- Dans certains cas, il peut être anormalement bas, au dessous de L2, sans que l'on puisse trouver d'explication mécanique à cela (anomalie du filum, lipome, malformation médullaire, kyste dysembryoplasique). Il peut s'agir soit d'une anomalie de l'histogénèse médullaire soit d'une forme extrême de variation anatomique.
- Dans d'autres cas, beaucoup plus fréquents, la terminaison médullaire apparaît anormalement basse pour une raison mécanique : lipoméningocèle, myéloméningocèle, diastématomyélie, gros filum. Il faut déterminer le lieu de jonction entre le tissu nerveux et le filum anormal, par l'identification des dernières racines .
La fixation médullaire est considérée comme responsable de la constitution d'une myélopathie chronique, à début insidieux, appelé le syndrome de la moelle fixée. A l'état normal, lors des mouvements de flexion-extension ou d'inclinaison latérale du rachis, la mobilité relative de la moelle par rapport à son cadre osseux est assuré par le glissement des racines nerveuses dans les manchons radiculaires, et par l'élasticité propre des racines au niveau de la queue de cheval. Quand la moelle est fixée la mobilité relative s'exerce dans l'élasticité propre de la moelle. On postule que ces tractions exercées sur la moelle entraînent à chaque fois, une ischémie par compression du lit capillaire, et que la répétition de ces épisodes d'ischémie entraîne progressivement des lésions tissulaires irréversibles, en particulier au niveau des centres de contrôle des sphincters. Il est donc admis qu'il est souhaitable de la libérer, par section du filum s'il est trop court, par libération d'un lipome, ou par ablation du septum ostéoduremérien dans le cas d'une diastématomyélie.
2.14. Au total
L'IRM permet la visualisation et l'identification dans les trois plans de la moelle, du canal spinal et des tissus environnants. Elle permet pratiquement dans tous les cas d'apporter tous les éléments nécessaires à la reconnaissance d'une malformation médullaire, à l'identification de son type, et à l'organisation d'un geste curatif ou palliatif qui serait nécessaire. Cela exige la connaissance des éléments constitutifs de ces malformations, c'est-à-dire la compréhension de leur morphogénèse. Si on ne dispose pas d'IRM, la myélographie, le scanner et même chez l'enfant tout petit, l'échographie, peuvent fournir si l'on sait ce que l'on doit chercher, et ce que l'on peut trouver, l'ensemble de ces éléments. Ce groupe de malformations comporte des risques évolutifs suffisamment sévères (infections, myélopathies irréversibles) pour qu'un diagnostic clinique et neuroradiologique aussi précoce que possible puisse être exigé.
3. LE DEVELOPEMENT DES STRUCTURES VASCULAIRES ET MENINGEES
3.1. Le développement de la vascularisation extrinsèque
D'une façon qui peut sembler paradoxale, le développement de la vascularisation cérébrale est, par rapport à celui du parenchyme, relativement tardif, mais quelles que soient les circonstances, l'apport artériel se fait de façon constamment adaptée aux besoins métaboliques et à la morphologie changeante du système nerveux central, s'élaborant progressivement à partir des structures vasculaires préalablement formées. Jusqu'à la fermeture du tube neural, (quatrième semaine), la nutrition du tissu nerveux est assurée par les fluides ambiants (liquide amniotique). Après sa fermeture, le tube nerveux est enfoui sous le revêtement cutané, et entouré d'un tissu conjonctif dense dérivé de la crête neurale, qui constitue la méninge primitive : celle-ci contient tout un réseau artério-capillaro-veineux qui recouvre la surface du tube nerveux, à partir duquel les éléments nutritifs diffusent dans le parenchyme. La diverticulation du tube neural au cours de la cinquième semaine, favorise dans ce réseau vasculaire, l'individualisation de troncs artériels qui entourent par en avant (artère cérébrale antérieure) et par en arrière (artère choroïdienne antérieure) le col des vésicules hémisphériques, tandis que l'artère communicante postérieure pousse des ramifications vers le diencéphale, le mésencéphale et les ébauches cérébelleuses. A partir de la sixième semaine, apportant ainsi un mode de nutrition complémentaire au système nerveux par sa face ventriculaire, la méninge primitive s'invagine dans le lumière du IIIème ventricule, des ventricules latéraux, et du IVème ventricule, pour former les plexus choroïdes, ce qui accentue encore le développement des artères cérébrale antérieure, choroïdienne antérieure et cérébelleuse moyenne. La toile choroïdienne diencéphalo-télencéphalique est alors drainée par une veine transitoire, la veine médiane du prosencéphale et la survenue de communications artérioveineuses à ce stade entraîne le développement d'une malformation vasculaire spécifique, l'anévrysme de l'ampoule de Galien, qui correspond en fait à la persistance de cette veine.
A la fin de la période embryonnaire, la taille cérébrale est désormais telle que la méninge primitive, même avec le complément ventriculaire des plexus choroïdes, ne suffit plus à assurer la nutrition du parenchyme, d'autant qu'un processus d'histogénèse intense a commencé dans la zone germinale périventriculaire. Alors, à partir des troncs artériels péricérébraux déjà développés, des bourgeons vasculaires pénètrent dans le parenchyme cérébral pour se ramifier dans cette zone germinale profonde, ce qui constitue le départ de la vascularisation intrinsèque.
3.2. Le développement des enveloppes méningées - kystes arachnoïdiens - lipomes
Pendant le deuxième mois, la méninge primitive, comme les plexus choroïdes qui en sont les expansions intraventriculaires, est un tissu conjonctif dense, vascularisé, à partir duquel les éléments nutritifs diffusent dans le tissu nerveux. Lorsque les besoins métaboliques sont tels qu'une vascularisation intrinsèque se développe la méninge se modifie : une couche externe se condense pour former la dure mère crânienne ou spinale, ainsi que la faux du cerveau et la tente du cervelet. ; entre le parenchyme et cette dure mère, la méninge primitive se vacuolise et se transforme progressivement en ce qui sera finalement l'espace sous arachnoïdien limité en dehors par le feuillet externe de l'arachnoïde, en dedans par la pie mère qui garde le rôle de "lame porte-vaisseaux" qui était celui de la méninge primitive. Cette formation des espaces sous arachnoïdiens commence au niveau de la face ventrale du mésencéphale et se poursuit sur la face ventrale du tube neural, avant de s'étendre latéralement et dorsalement, ce qui coïncide avec l'ouverture de la toile choroïdienne du IVème ventricule (c'est-à-dire formation du foramen de Magendie). C'est sur la face dorsale du diencéphale, de la moelle et sur la surface des hémisphères, que cette transformation se termine.
On peut présumer que lorsque la fluidification de la leptoméninge se fait, des zones puissent rester isolées, avec accumulation de LCR, et constituer des kystes arachnoïdiens. Ces kystes sont toujours extracérébraux, intra-arachnoïdiens. Ils déforment le parenchyme cérébral adjacent, et ils peuvent aussi entraîner des déformations osseuses. On les observe dans la très grande majorité des cas où le cerveau est normal, au niveau des régions temporales antérieures. Il en existe deux variantes, l'une (la moins fréquente) temporale interne, l'autre (la plus habituelle) temporale externe de volume variable d'un patient à l'autre pouvant s'étendre vers la citerne insulaire et vers les régions sous et latéro-frontales. Rarement, on observe ces kystes sur la convexité cérébrale. Il arrive aussi qu'ils accompagnent des lésions destructives du cerveau telles qu'une schizencéphalie.
- D'autres cavités kystiques intracrâniennes, extracérébrales sont de nature plus discutée. Certaines comme les kystes de l'angle pontocérébelleux ou ceux de la grande citerne sont en général des expansions anormales de la toile choroïdienne du IVème ventricule. Il en est probablement de même pour les kystes interhémisphériques qui accompagnent les agénésies du corps calleux et semblent être des expansions de la toile choroïdienne commune au IIIème ventricule et à l'un des ventricules latéraux.
Les kystes de la citerne de Galien peuvent être d'étiologies variées : kystes arachnoïdiens vrais, expansion du recessus suprapinéal du IIIème ventricule ou expansion médiane de la toile choroïdienne à travers la fissure choroïdienne du carrefour ventriculaire.
Rarement, on observe des kystes entre le fornix en haut, la toile choroïdienne du IIIème ventricule en bas, en arrière des trous de Monro, qui sont vraisemblablement des kystes arachnoïdiens vrais du velum interpositum (ou fente de Bichat).
Dans la région suprasellaire, on a montré que si la membrane (de Liliequist), qui limite en arrière la citerne suprasellaire, n'était pas perméable à la circulation du liquide céphalorachidien, une poche pouvait se former, refoulant vers le haut le plancher du IIIème ventricule Enfin, il faut signaler la présence de kystes choroïdiens constitués de kystes vrais, fermés, dans les plexus des carrefours ventriculaires ou des cornes temporales, pouvant rarement par leur volume entraîner un effet de masse. Leur diagnostic repose en IRM par leur l'identification de la nature du contenu du kyste (identique au LCR), et leur situation au niveau des fentes choroïdiennes, ou des plexus.
- Au cours de son développement, le tissu méningé peut présenter une évolution dysplasique sous la forme de lipomes. Le plus souvent, le lipome est situé sur la ligne médiane, au dessus du IIIème ventricule. Par son volume, il peut empêcher le développement du corps calleux, mais le plus souvent se mêle à lui. Il apparait comme une masse parfois calcifiée en "coquille", hypodense au scanner, hyperdense en IRM T1, hypointense en IRM T2. On peut en observer dans la toile choroïdienne, sur la face dorsale du versmis, dans la grande citerne, dans la région interfrontale, donc toujours le long des structures de la ligne médiane.
3.3. Le développement de la vascularisation intrinsèque
Dès la fin de la période embryonnaire, lorsque la matrice germinale devient active dans la région para-épendymaire, des cordons vasculaires se forment à partir du réseau vasculaire de surface, et pénètrent jusqu'à la zone germinale où ils se ramifient, assurant donc la réponse aux besoins métaboliques de la multiplication cellulaire. Mais le développement vasculaire n'accompagne pas immédiatement la migration des neuroblastes : ce n'est qu'après que celle-ci soit terminée, après la 20ème semaine, que la vascularisation s'organise au niveau des noyaux gris de la base, et puis au niveau des couches profondes du cortex, alors même que celui-ci est déjà bien formé avec ses six couches cellulaires. La vascularisation des couches les plus superficielles est encore plus tardive et se poursuit en fait jusqu'après la naissance.
Cette séquence explique tout d'abord la vulnérabilité des régions périventriculaies, en particulier de la zone germinale, chez les grands prématurés, d'autant qu'à cet âge les capillaires sont encore constitués de canaux sinusoïdes immatures. Elle permet aussi peut être de classer les malformations artérioveineuses cérébrales en fonction de leur date de développement parallèle à la séquence d'apparition de la vascularisation : au niveau des noyaux gris centraux d'abord, transcérébrales ensuite, strictement corticales enfin, sachant qu'il ne peut y en avoir au niveau de la zone germinale qui disparait. Elle peut enfin expliquer le développement des micropolygyries.
3.4. Au total
Le développement de la vascularisation cérébrale et des méninges qui la portent, se fait en plusieurs phases, ce qui permet d'une part de proposer une chronologie d'apparition des malformations artério-veineuses, d'autre part de classer les différentes anomalies développées au niveau des méninges (kystes arachnoïdiens, autres kystes, lipomes).
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malformation du SNC

LES MALFORMATIONS DU SYSTEME NERVEUX CENTRAL
C. RAYBAUD Hôpital Nord - Marseille
Le développement du système nerveux central se déroule de façon continue du début de la période embryonnaire jusqu'à la fin de la croissance. On peut schématiquement distinguer plusieurs périodes :
* Une période d'organogénèse, qui correspond à peu près à la période embryonnaire, au cours de laquelle les cellules de l'embryon s'organisent pour former une ébauche cérébrale et médullaire complète (pour ce qui concerne ses éléments) dès la fin du deuxième mois. Cette élaboration peut être altérée par des facteurs d'origine génétique ou par des facteurs exogènes.
* Une période d'histogénèse lui succède (les deux phases se recouvrent en fait largement) au cours de laquelle la multiplication cellulaire qui se produit autour de la lumière du tube neural engendre d'abord les cellules neuronales, jusqu'à la 23ème semaine, puis les cellules gliales jusque bien après la naissance, tandis que les neurones multiplient les arborisations et les synapses, entraînant ainsi la croissance tangentielle du cortex. Le déroulement de cette phase peut être modifiée par des facteurs endogènes ou exogènes qui peuvent entraîner un défaut de multiplication des cellules et/ou de développement de leur arborisation, ou par des lésions destructives suivies de processus de cicatrisation, qui sont variables selon le stade de développement auquel ils surviennent et l'étendue de la destruction.
* Après la naissance, une phase de croissance rapide avec maturation (constituée essentiellement par la myélinisation cérébrale), se déroule durant les premières années de l'enfance. Une phase de croissance lente lui succède jusqu'à la fin de l'adolescence.
* La complexité du développement médullaire, qui exige le bon déroulement des phénomènes successifs de gastrulation, de neurulation primaire, de neurulation secondaire, de régression caudale, et de migration des cellules de la crête neurale, explique la fréquence et la variété des anomalies que l'on y observe.
* Enfin, le développement de l'axe nerveux est accompagné par celui de ses supports nutritifs, système méningo-vasculaire qui peut présenter lui-même ses propres altérations.
1. LES TROUBLES DE L'ORGANOGENESE
1.1. Les anomalies de fermeture du tube neural (neurodysraphie)
Au cours de la troisième semaine du développement embryonnaire la notochorde (mésoderme axial) se différencie, et induit une transformation de l'ectoderme sus-jacent qui s'épaissit et s'invagine pour constituer successivement la plaque neurale, la gouttière neurale et, par opposition des bords de celle-ci, le tube neural. Une fois fermée (au cours de la 4ème semaine) celui-ci se sépare du revêtement ectodermique, libère les cellules de la crête neurale (qui donneront ganglions sensitifs, système nerveux neurovégétatif, méninges, cellules de Schwann, massif facial, mélanocytes, etc) et se dilate au niveau de son extrémité céphalique pour donner les vésicules encéphaliques.
Si la fermeture du tube neural ne se fait pas, le tissu nerveux reste en continuité avec la peau (par sa face épendymaire), les cellules de la crête neurale ne s'individualisent pas, et la dilatation du rhombencéphale étant insuffisante, la fosse postérieure reste trop petite. Ainsi sont rassemblés les éléments constitutifs de la malformation de Chiari type 2, (la plus commune des trois entités désignées sous le terme de malformations de Chiari 1, 2 et 3) :
- Absence de fermeture de tube neural au niveau lombosacré, avec défaut de séparation entre le tube neural, fixé à la peau sous la forme d'une plaque neurale, et le revêtement cutané. Ceci constitue la myélocèle, qui peut être exposée par sa surface épendymaire , ou bien recouverte depuis sa périphérie vers le centre par un épithélium anormal et fragile. La pression du liquide sous arachnoïden sous-jacent à la plaque neurale entraîne souvent la hernie de la myélocèle , ce qui constitue la myéloméningocèle. Puisque le tube neural ne s'est pas séparé du revêtement cutané, aucun élément mésenchymateux ne peut s'interposer entre les deux et il n'y a donc ni méninge, ni arc postérieur des vertèbres, ni pannicule adipeux, ni derme.
- À cette myéloméningocèle s'associent toujours, à des degrés divers, les éléments de la malformation de Chiari type 2, éléments qui résultent de la croissance normale des éléments nerveux dans une fosse postérieure trop petite. Cette discordance entraîne l'issue des éléments normalement situés à l'intérieur de la fosse postérieure, vers le canal cervical d'une part, au travers du trou occipital, vers l'incisure tentorielle d'autre part. Le segment supérieur de la moelle étant fixé à l'atlas par le ligament dentelé, le bulbe refoulé vers le canal cervical est replié derrière la moelle cervicale, accompagné par le IVème ventricule et le vermis qui l'un et l'autre, et par définition dans cette malformation sont situés à travers le plan du trou occipital. Vers le haut, la hernie du culmen cérébelleux comprime et déforme en rostre la lame colliculaire, en écrasant l'aqueduc de Sylvius. Latéralement, le cervelet déborde de part et d'autre le tronc cérébral et imprime à la face postérieure des rochers une concavité postérieure. La tente du cervelet (avec les sinus latéraux et le torcular) peut être insérée plus ou moins bas, à proximité du trou occipital ; le foramen de la tente et le trou occipital peuvent être très larges.
- D'autres éléments dysplasiques s'observent au niveau du système nerveux : commissure grise volumineuse, circonvolutions redondantes au nivau du cortex hémisphérique, malformation du corps calleux, dilatation de la partie postérieure des ventricules latéraux, hydromyélie.
Cliniquement la malformation de Chiari 2 avec myéloméningocèle s'accompagne d'une paralysie basse plus ou moins étendue vers le haut selon le niveau et l'extension de la myéloméningocèle. Le traitement consiste à séparer la plaque neurale du revêtement cutané, à former un tube neural et à l'enfouir dans un canal ostéodural reconstitué. La fermeture du tube neural est habituellement suivie du développement d'une hydrocéphalie qu'il convient de drainer. L'état neurologique de l'enfant est dès lors stabilisé. Si une détérioration secondaire apparaît, des mois ou des années après le traitement initial, elle est habituellement causée par une hydromyélie, elle même consécutive à la reconstitution de l'hydrocéphalie par malfonction du système de drainage ventriculaire. Il faut donc contrôler d'abord l'état ventriculaire, la correction de l'hydrocéphalie suffisant en règle à amender les symptomes. Plus rarement, une détérioration secondaire peut s'expliquer par la refixation de la moelle, au niveau de la cicatrice opératoire.
Au total : Le diagnostic de Chiari type 2 se fait, cliniquement, et par l'échographie transfontanellaire, sur la constatation d'une malformation de la fosse postérieure et d'une myéloméningocèle. L'IRM permet en cas de besoin une analyse très fine des anomalies anatomiques au niveau de la myéloméningocèle, de l'axe médullaire, du contenu de la fosse postérieure et de l'encéphale. Elle ne joue en fait de rôle important que plus tard dans la compréhension du mécanisme d'une possible détérioration secondaire (hydromyélie, refixation médullaire au niveau de la cicatrice, phénomène compressif au niveau du tronc cérébral, accentuation d'une scoliose). L'identification clinique et/ou radiologique de l'affection est importante en raison de son caractère génétique.
La malformation de Chiari type 2 est ordinairement en rapport avec un défaut de fermeture du neuropore postérieur ; on peut observer des anomalies analogues lorsque c'est le neuropore antérieur qui est resté ouvert (encéphaloméningocèle).
La malformation de Chiari type 3 est définie comme un défaut de fermeture du tube neural au niveau du rhombencéphale ; elle est constituée d'une encéphaloméningocèle occipito-cervicale. Elle est très rare, et très grave. Son diagnostic différentiel est celui d'une méningocèle simple de même topographie, en principe de bon pronostic.
La malformation de Chiari type 1 est constituée par une malposition des amygdales cérébelleuses à l'intérieur du canal cervical, au travers du trou occipital, alors que le IVème ventricule et le vermis cérébelleux sont en place ; il n'y a pas de distorsion du tronc cérébral. Elle s'accompagne volontiers d'une hydrocéphalie et/ou d'une hydromyélie d'expression plus ou moins tardive. Sa pathogénie est incertaine et pourrait résulter mécaniquement d'un déséquilibre de pression entre la cavité encéphalique et l'espace méningé spinal.
1.2. Les anomalies de la diverticulation
A la fin de la 4ème semaine, le tube neural s'est fermé et s'est enfoui sous le revêtement cutané en libérant les cellules de la crête neurale ; son extrémité céphalique s'est différenciée avec la formation des trois vésicules prosencéphalique, mésencéphalique et rhombencéphalique. Au cours de la 5ème semaine, des cellules de la crête neurale migrent en avant et au-dessus de la membrane pharyngienne pour ébaucher le squelette médian de la face (ethmoïde, sinus frontaux, sinus maxillaires, corps du sphénoïde). En retour ces structures faciales induisent à partir des placodes sensorielles (zones ectodermiques embryonnaires spécialisées, optique et olfactive) une différenciation supplémentaire de la vésicule prosencéphalique sous forme de multiples diverticules :
- le diverticule hypophysaire constitué par la tige pituitaire et la post hypophyse, en avant de laquelle d'autres cellules de la crête neurale vont former l'antéhypophyse.
- de part et d'autre de la face, les placodes optiques induisent les diverticules optiques va donner naissance aux nerfs optiques et aux globes oculaires, à l'exception des cristallins.
- au-dessus encore, les placodes olfactives induisent l'évagination des bulbes olfactifs auxquels vont s'adjoindre, sous la forme d'expansion latérale de l'extrémité antérieure du 3ème ventricule, les volumineuses vésicules hémisphériques . Le prosencéphale a ainsi donné naissance au télencéphale (vésicule hémisphérique et extrémité antérieure du 3ème ventricule) et au diencéphale (3ème ventricule à l'exception de sa paroi antérieure).
Dans le cas où le squelette médian de la face ne se développe pas, seules existent les parties latérales des deux orbites qui, par jonction sur la ligne médiane forment une orbite unique et médiane, c'est-à-dire une cyclopie. En retour, la vésicule prosencéphalique ne présente pas de diverticulation, et persiste comme une poche unique indifférenciée. Il existe des degrés divers de malformation du squelette facial (cyclopie, ethmocéphalie, cébocéphalie, fente labiale) toutes caractérisées par un hypotélorisme et une association à une holoprosencéphalie dont les éléments principaux sont donc :
- une vésicule cérébrale unique
- une hypoplasie des voies optiques
- une hypoplasie des bulbes olfactifs
- une hypoplasie de l'antéhypophyse.
La forme majeure de la malformation associe anomalies faciales et indifférenciation de la vésicule prosencéphalique : c'est l'holoprosencéphalie alobaire. Il existe à l'inverse des formes mineures, sans anomalie faciale, avec une différenciation presque complète des lobes cérébraux mais toujours avec un ventricule unique attesté par l'absence de septum pellucidum et un plancher ventriculaire unique au niveau de la partie postérieure du télencéphale: il s'agit alors d'une holoproencéphalie lobaire. Entre ces deux formes extrêmes tous les intermédiaires , peuvent s'observer, et le rôle du neuroradiologue est de mettre en évidence le critère principal de la malformation qui est le ventricule unique. Tous les autres critères tels que l'expansion postérieure de la toile choroïdienne prosencéphalique, l'absence de structures commissurales, la soufflure antérieure de la lame terminale, ou la "fusion" interthalamique sont inconstants.
La dysplasie septo-optique de de Morsier, caractérisée par une atrophie optique, une insuffisance antéhypophysaire, et une absence de septum, peut être considérée comme la forme mineure de l'holoprosencéphalie.
Enfin, quel qu'en soit le type, l'holoprosencéphalie peut être associée à des malformations kystiques de la fosse postérieure (malformations du toit du rhombencéphale).
Au total : les holoprosencéphalies correspondent à un trouble de le morphogénèse cérébrale survenant au cours de la 5ème semaine. Elles peuvent être en rapport avec une anomalie chromosomique (chromosome 13) et ont été produites expérimentalement par des alcaloïdes du Veratrum Californicum, variété nord-américaine de l'ellébore. Il s'agit d'un vaste éventail d'anomalies dont l'élément fondamental est le ventricule unique associé à diverses hypoplasies des structures optiques, olfactives ou hypophysaires, avec, dans les formes majeures, des anomalies du squelette facial médian.
1.3. Les anomalies de développement du toit du rhombencéphale (malformations kystiques de la fosse postérieure)
Dès la 6ème semaine, mais surtout au cours des 7ème et 8ème semaines, le contenu de la future fosse postérieure se modifie. La partie ventrale du rhombencéphale se développe, tandis que de sa partie dorsale s'amincit. et la vésicule rhombencéphalique se dilate en présentant un toit losangique à grand axe longitudinal La méninge primitive s'invagine dans le toit du ventricule, d'un angle latéral à l'autre, formant le plexus choroïde, et divise le toit en deux parties. La partie antéro-supérieure du rhombencéphale est progressivement colonisée de part et d'autre par des cellules nerveuses qui constituent les hémisphères cérébelleux ; en s'accroissant ceux-ci fusionnent sur la ligne médiane pour former ce qui va se différencier en vermis cérébelleux. Cette fusion se produit d'avant en arrière, de telle sorte que toute agénésie partielle du vermis concerne nécessairement sa portion postéro-inférieure.
Dans le même temps, la partie postéro-inférieure du toit du rhombencéphale ne se développe pas, mais au contraire s'atténue pour former la toile choroïdienne du 4ème ventricule ; chez l'homme et les autres primates, cette toile choroïdienne s'ouvre et laisse la place au foramen de Magendie.
Ce processus de différenciation peut être altéré de trois façons différentes, qui produisent trois types de malformations particulières :
- Le développement cérébelleux est insuffisant, avec une agénésie partielle ou complète du vermis, et le foramen de Magendie ne se forme pas : on observe alors une vaste cavité kystique entre les hémisphères cérébelleux ; en haut le vermis est absent ou réduit à sa portion supérieure ; cette cavité ne communique pas avec les espaces sous-arachnoïdiens au niveau du trou occipital. C'est la malformation de Dandy-Walker. Cette malformation se constitue avant la différenciation de la dure-mère, si bien que la tente du cervelet se condense au-dessus de l'hypertrophie du kyste, (c'est-à-dire bien au dessus de son insertion normale en regard de la ligne d'insertion musculaire supérieure de la nuque).. L'absence d'ouverture de la toile choroïdienne du 4ème ventricule modifie la circulation du liquide céphalo-rachidien (même si l'ouverture plus tardive des trous de Luschka se produit, habituellement) et produit une hydrocéphalie anténatale. Enfin, la masse du kyste empêche la formation de la faux du cervelet. Les éléments du diagnostic de la malformation sont ainsi non seulement l'agénésie vermienne, et le volumineux kyste de la fosse postérieure, mais aussi l'hydrocéphalie sus jacente, et l'effet de masse exercé par le kyste sur le tronc cérébral et les hémisphères cérébelleux.
- Dans d'autres cas , on observe la même malformation cérébelleuse (agénésie plus ou moins complète du vermis) mais l'ouverture secondaire du foramen de Magendie se produit normalement. On retrouve donc certains des caractères de la malformation de Dandy-Walker (agénésie partielle du vermis, vaste cavité kystique entre les hémisphères cérébelleux, position haute de la tente du cervelet) mais il n'y a pas d'hydrocéphalie ni d'effet de masse sur les éléments de la fosse postérieure. La faux du cervelet est présente, cette malformation est appelée Dandy-Walker variant.
- Enfin, et c'est l'éventualité la plus fréquente, le cervelet, (en particulier le vermis), se développe de façon normale, mais la toile choroïdienne s'ouvre de façon retardée, et réalise une vaste poche sus et rétro-cérébelleuse, qui là encore empêche la dure-mère de la tente du cervelet de se condenser en position normale. Comme cette poche représente l'exagération du processus normal de formation du foramen de Magendie tel qu'il a été décrit par l'anatomiste Blake au début du siècle, on appelle cette malformation persistance de la poche de Blake. Exceptionnellement cette poche peut constituer un kyste fermé de la grande citerne.
Ces trois malformations - Dandy-Walker, Dandy-Walker Variant, poche de Blake - surviennent à la fin de la période embryonnaire, ont pour conséquence commune une insertion haute du cervelet, et s'observent toutes trois de façon particulièrement fréquente en association avec une holoprosencéphalie ou avec une agénésie du corps calleux. Il s'agit donc vraisemblablement de degrés divers d'une même malformation dont l'origine n'est pas déterminée même si elle a pu être reproduite expérimentalement, en même temps qu'une agénésie du corps calleux, par l'administration de galactoflavine à la rate gestante.
Au total : Le diagnostic des malformations kystiques de la fosse postérieure appartient avant tout à l'IRM. Il repose sur l'analyse des anomalies du vermis, la malposition de la tente, l'effet compressif de la cavité liquidienne, et la détection des anomalies associées. L'imagerie de flux est là particulièrement utile. Le diagnostic différentiel est celui de la "mega-grande citerne" variante anatomique simple, ou du microcervelet : dans l'un et l'autre cas, la tente du cervelet est normalement située en regard de la ligne d'insertion musculaire de la ligne.
1.4. Les agénésies commissurales
Le terme agénésie du corps calleux est consacré par l'usage , mais il est plus exact de parler d'agénésies commissurales, la commissure hippocampique (fornix) et la commissure blanche antérieure participant du même processus morphogénétique.
Dès la sixième semaine, c'est-à-dire dès que les vésicules hémisphériques se sont individualisées, des connexions s'établissent d'un côté à l'autre. Ces connexions se font au niveau de la paroi antérieure du 3ème ventricule, (lame commissurale). Trois groupes de fibres mettent en communication trois types de structures : la commissure blanche antérieure joint les deux noyaux amygdaliens et les lobes temporaux, la commissure hippocampique (fornix, trigone) joint les cortex hippocampiques, et la commissure calleuse (corps calleux) la plus volumineuse, joint le volumineux néocortex les deux hémisphères. Au cours du développement, la lame commissurale, s'accroît avec le développement postérieur considérable des hémisphères et constitue chez l'homme une espèce de "console" qui surplombe le toit du 3ème ventricule, par dessus le foramen interventriculaire de Monro, jusqu'au dessus du mésencéphale. Cette extension considérable des commissures au-dessus du 3ème ventricule isole, entre elle et la toile choroïdienne, un "voile" méningé (le velum interpositum) qui occupe l'espace de la fente de Bichat. Ce développement postérieur considérable de la lame commissurale est surtout le fait du corps calleux qui, en entraînant avec lui la commissure hippocampique (fornix ou trigone), en étire les fibres antérieures (piliers du trigone). Enfin, le passage des fibres commissurales isole entre elles une portion du manteau qui s'atténue pour former les feuillets du septum pellucidum. Chez le foetus, ces feuillets ne sont pas accolés, et limitent entre eux le cavum du septum (dont le cavum de Verga n'est que la partie postérieure) ; après la naissance, la croissance des hémisphères les repousse l'un vers l'autre et le cavum du septum normalement disparaît .
Le développement de la lame commissurale commence par la commissure blanche antérieure ; le fornix, le septum et le corps calleux se développent ensuite, simultanément, de l'avant vers l'arrière, de telle sorte que toute agénésie partielle du corps calleux est postérieure ; en fait, le bec du corps calleux, qui se projette au dessous du genu vers la commissure blanche antérieure, se développe aussi de façon tardive. Enfin, le passage des fibres transversales interhémisphériques modifie l'organisation générale des hémisphères et participe au dessin des sillons et circonvolutions de la face interne des hémisphères.
Le diagnostic d'agénésie du corps calleux repose avant tout sur la constatation de l'absence plus ou moins complète des structures commissurales. Complète, elle implique corps calleux, fornix, et commissure blanche antérieure. L'agénésie peut n'être que calloso-fornicale. Souvent, on observe un rudiment de commissure en projection de ce qui devrait être le genou du corps calleux. Enfin on peut encore parler d'agénésie partielle, aussi longtemps que le splenium du corps calleux ne se situe pas au-dessus de la plaque colliculaire. Le diagnostic direct d'agénésie du corps calleux se fait donc de façon optimale sur une coupe sagittale médiane en IRM, ou chez le nouveau-né ou le nourrisson en échographie,Il peut être conforté par la recherche d'autres anomalies :
- Divergence, en coupes frontales, des ventricules latéraux qui, au lieu d'être contigus par l'intermédiaire du septum, sont séparés par les faces internes des hémisphères (qui descendent jusqu'à la toile choroïdienne du 3ème ventricule), et par la fissure interhémisphérique souvent trop large. En coupes axiales, les ventricules latéraux sont parallèles l'un à l'autre sans jamais se joindre sur le ligne médiane.
- En général, la paroi interne de l'hémisphère est épaisse au niveau de la portion médiane du toit des ventricules. Le faisceau de Probst qui correspond au déroutement antéro-postérieur des fibres destinées à former le corps calleux, imprime de chaque côté, une forme concave en haut et en dedans aux ventricules latéraux, ce qui produit en coupe coronale l'image classique dite en "tête de taureau".
- Les cavités ventriculaires peuvent être de taille normale, ou augmentées de volume, en particulier au niveau de leur partie postérieure (colpocéphalie) en raison de l'absence du forceps major. En revanche, les cornes frontales peuvent être totalement oblitérées par les faisceaux de Probst.
- LA où la commissure calleuse ne s'est pas développée, le circonvolution cingulaire qui normalement l'accompagne est absente, et des sillons radiaires s'étendent sur la face interne de l'hémisphère jusqu'à la toile choroïdienne du 3ème ventricule.
- Souvent, on observe une cavité interhémisphérique, de taille variable, parfois compressive, (expansion supérieure de la toile choroïdienne non contenue par les commissures ?). Lorsqu'il se développe jusqu'à la voûte, ce kyste est latéralisé par rapport à la faux du cerveau normalement constituée. Sinon, il est considéré comme représentatif d'une holoprosencéphalie.
- On observe fréquemment, en association des malformations kystiques de la fosse postérieure.
- Enfin, il peut exister, diverses anomalies de l'histogénèse cérébrale : troubles de la gyration , hétérotopies de substance grise, en particulier dans la région sous épendymaire. L'association, chez la fille, d'anomalies oculaires, d'une agénésie commissurale, d'hétérotopies de substance grise d'une encéphalopathie épileptique, constitue le syndrome d'Aicardi.
Les causes des agénésies commissurale sont inconnues,probablement diverses. Il est des cas où l'agénésie s'observe dans le cadre d'anomalies chromosomiques. Dans d'autres cas, elle est associée à des anomalies sévères de l'histogénèse. Elle est parfois pure, mais se trouve souvent associée à des anomalies multiples. Globalement, on considère qu'environ 25 % des patients avec agénésie des commissures sont exempts de toute manifestation pathologique (épilepsie, retard psychomoteur, kyste compressif, hydrocéphalie, etc...) : compte tenu de l'incidence de cette malformation, la plus fréquente après les troubles dysraphiques, et de la facilité de son diagnostic anténatal, cette notion est importante à considérer.
Au total : Le diagnostic d'agénésie commissurale (dite agénésie du corps calleux) est facile, sur la constatation directe de l'agénésie, en IRM ou en échographie, ou sur ses signes indirects (morphologie anormale des ventricules latéraux, parallèles et à distance l'un de l'autre, kyste interhémisphérique) au scanner. Rien ne permet radiologiquement de dire qu'un patient atteint isolément de cette malformation sera cliniquement normal ou pas ; en revanche, la présence de lésions associée sest un facteur de mauvais pronostic , et le bilan radiologique doit, par conséquent, être aussi précis que possible.
2. LES TROUBLES DE L'HISTOGENESE
L'histogénèse cérébrable débute vers la 7ème semaine et se poursuit en fait jusqu'à la fin de la croissance cérébrale (vers 5 ans). On considère cependant qu'elle est achevée pour l'essentiel à la naissance, lorsque le dessin cortical définitif est pratiquement atteint.
2.1. Le développement de l'histogénèse
La zone (ou matrice) germinale se situe dans la région périépendymaire. LA se multiplient les cellules neuroectodermiques primitives qui donnent naissance aux différentes cellules spécialisées (neurones, astrocytes, oligo-dendrocytes). Dans un premier temps, des cellules gliales étendent des prolongements cytoplasmiques entre la zone germinale et la surface du tube neural, constituant ainsi des guides qui serviront a conduire la migration ultérieure des autres cellules (cellules gliales radiaires) Dans un second temps, la zone germinale produit des neuroblastes, précurseurs des neurones, qui constituent la substance grise centrale d'une part (substance grise médullaire, noyaux du tronc ou de la base), et qui migrent de dedans en dehors guidées par les cellules radiaires pour former la substance grise périphérique, corticale, d'autre part. Les cellules les plus jeunes se disposant en dehors, par dessus les cellules déjà arrivées à destination ceci se poursuit jusqu'à la vingtième semaine (c'est-à-dire à peu prés à la moitié de la grossesse). L'organisation de l'isocortex en six couches superposées est réalisée à la 23ème semaine. Ensuite, les neurones développent un nombre considérable de prolongements (plusieurs dizaines de milliers par cellules) qui les mettent en contact les unes avec les autres, cependant que la zone germinale continue à produire la glie, qui se comporte en tissu de soutien (astrocytes et oligodendrocytes) et accompagne ce développement des fibres.
Lorsque la formation et la migration des neurones est terminée, à la 23ème semaine, le cerveau est lisse. Sa croissance, et en particulier la croissance tangentielle du cortex, responsable de la constitution des sillons et des circonvolutions, se fait essentiellement par ce développement des fibres et de la glie qui les accompagne. Dans les dernières semaines de la grossesse, la zone germinale s'amenuise progressivement, et elle disparait au moment du terme.
Les principes de ce développement histogénétique expliquent les diférentes malformations que l'on peut alors rencontrer.
- insuffisance de la multiplication cellulaire, produisant une insuffisance de volume cerveau (microcéphalie),
- excés de production cellulaire, qui produirait les macroencéphalies,
- développement insuffisant des prolongements nerveux, en raison d'anomalies dans l'organisation cellulaire neuronale, entraînant les anomalies du dessin cortical (agyries, pachygyries).
- désorganisation de la migration neuronale entraînant la formation d'amas de substance grise à des emplacements anormaux, intermédiaires entre la profondeur et le cortex (hétérotopies de substance grise)
- destruction précoce, plus ou moins importante du parenchyme, désorganisant l'arrangement des neuroblastes, et entraînant, suivant son moment de survenue par rapport aux phases de l'histogenèse, une schizencéphalie ou une micropolygyrie,
- destruction tardive du parenchyme sans processus de réparation tissulaire (porencéphalies encéphaloclastiques).
2.2. Anomalies de croissance cérébrale
2.2.1. La microencéphalie
Il s'agit là d'un terme non spécifique, mais qui par définition élimine une réduction secondaire du volume cérébral, par exemple après anoxie foetale. Des microencéphalies ont pu être produites par des irradiations intenses (Japon, 1945). Il existe surtout une microencéphalie d'origine génétique , microcephalia vera, qui se caractèrise par un encéphale de très petit volume, en particulier au niveau sus tentoriel, possédant ses structures (lobes, commissures, noyaux) normales mais peu développées. Les circonvolutions corticales sont souvent peu nombreuses.
Il existe aussi de rares cas de microcervelet ; l'origine développementale du trouble est attestée par l'aplasie du pont. Le microcervelet est situé dans une fosse postérieure de volume normal sous une tente du cervelet normalement insérée.
A côté des microencéphalies, il existe des cas exceptionnels de macroencéphalie, excès de croissance cérébrale avec une encéphalopathie.
2.2.2. La mégalencéphalie unilatérale
Il s'agit d'une entité nosologique encore impécise ; elle est caractérisée par la présence chez un même individu, d'un hémisphère cérébral normal et d'un hémisphère trop volumineux. Les descriptions dans la littérature sont confuses ; on y a décrit une micropolygyrie, des hétérotopies de substance grise, et surtout la présence d'une pachygyrie au niveau de l'hémisphère hypertrophique. Cette mégalencéphalie unilatérale n'entre pas dans le cadre du syndrome de Klippel-Trenaunay.
Les lissencéphalies sont définies par l'absence (agyries), ou le petit nombre (pachygyries) de circonvolutions sur la surface cérébrale, et par des anomalies de la stratification corticale.
- la lissencéphalie complète, ou agyrie est caractérisée par un cortex à 4 couches, la couche profonde, la plus épaisse, étant constituée de cellules nerveuses qui n'ont pas terminé leur migration. Le cerveau présente un aspect lisse, vésiculaire, seules étant dessinées la dépression de l'insula, et éventuellement les ébauches des principales scissures de la face interne. Le cortex apparaît très épais, alors qu'en revanche, la substance blanche est de faible volume. Cette entité répond à la lissencéphalie de type 1 (ou de Bielchowski.). Elle est peut être d'origine génétique (chromosome 17) et entre alors dans le cadre du syndrome de Miller Dieker ; elle est plus souvent sporadique.
- la lissencéphalie de type 2, ou syndrome de Walker-Warburg est caractérisée par une désorganisation totale du cortex dont les neurones sont arrangés en glomérules avec une dysplasie gliale infiltrant les méninges. Le manteau cérébral est mince, habituellement hydrocéphalique. On note fréquemment une dysplasie rétinienne, une malformation de la fosse postérieure (syndrome HARD : hydrocéphalie, agyrie, rétine dysplasique). On peut observer une dystrophie musculaire et on considère actuellement que dystrophie musculaire de Fukuyama et syndrome de Walker-Warburg sont une même maladie. Cette affection qui a pu être attribuée à une infection maternelle recurrente, parait aujourd'hui être à transmission autosomique récessive.
- les pachygyries sont des formes mineures, plus ou moins marquées, de lissencéphalies de type I. On retrouve, en plus discrets, les mêmes caractères histologiques de cortex en quatre couches. Extérieurement les sillons primaires et les sillons secondaires sont présents, tandis que les sillons tertiaires sont peu développés. La distribution des anomalies est globalement symétrique , affectant en général plutot la partie supérieure et postérieure de l'hémisphère. En raison de la pauvreté en fibres, la substance blanche est de petit volume.
2.3. Les hétérotopies de substance grise
Elles sont caractérisées par la présence de substance grise là où on ne devrait pas en trouver : elles associent un arrêt de la migration neuronale à une organisation interneuronale anormale.
2.3.1. Les hétérotopies laminaires
La substance grise s'organise en une lame sous-corticale, de façon focale, ou au contraire de façon diffuse (aspect dit de double cortex) ;. cette hétérotopie laminaire diffuse présente donc des analogies avec la lissencéphalie, mais en surface, le cortex paraît de dessin plus ou moins normal.
2.3.2. Les hétérotopies nodulaires
La substance grise s'organise en amas au sein de la substance blanche ; ces amas peuvent être de petite taille, parfois même invisibles par les méthodes neuroradiologiques, ou au contraire massifs, désorganisant totalement la structure d'un hémisphère. S'ils s'expriment en général par une encéphalopathie sévère avec épilepsie, il existe des cas d'hétérotopie nodulaire chez des patients intellectuellement normaux, présentant une épilepsie partielle de révélation tardive. Dans ce cas, le diagnostic différentiel est celui d'une tumeur ; par son signal, identique en tout point à celui de la substance grise des noyaux de la base, ou du cortex, l'hétérotopie se reconnaît en séquences pondérées T1, T2 et en densité protonique . Elle ne présente pas de réhaussement, et n'exerce pas d'effet de masse (au contraire la cavité ventriculaire peut être élargie en regard).
On peut observer des hétérotopies nodulaires sous épendymaires, développées et organisées in situ dans la zone germinale.
Toutes ces anomalies de l'histogénèse cérébrale s'expriment volontiers par des encéphalopathies plus ou moins profondes, ainsi que par des épilepsies plus ou moins sévères. Elles peuvent accompagner une agénésie commissurale. Quelle qu'en soit la pathogénie, elles se déterminent au cours des premières semaines de la vie foetale.
2.4. Les lésions cicatricelles cérébrales
Ce sont des anomalies associant un phénomène de destruction à un mécanisme de réparation dont le type dépend de l'âge de survenue de la lésion initiale.
2.4.1. La micropolygyrie
La micropolygyrie est caractérisée histologiquement par la destruction des couches les plus profondes du cortex avec préservation relative des couches les plus superficielles. Extérieurement, et radiologiquement, la micropolygyrie peut être confondue avec une lissencéphalie car la couche moléculaire du cortex (la plus superficielle), peut la recouvrir uniformément. Cependant, à la coupe, on observe de multiples circonvolutions trop petites, serrées, festonnées. Le cortex est d'épaisseur à peu près normale ; en profondeur la ligne de jonction cortico-sous-corticale est irrégulière, avec des interdigitations ; à la surface, les espaces sous arachnoïdiens sont larges en regard de l'anomalie corticale, et on peut y observer des vaisseaux, en particulier des veines, dysplasiques. Ces lésions se situent en général dans la région insulaire et périsylvienne, avec une extension plus marquée vers la partie supérieure et antérieure des hémisphères. La substance blanche est globalement de volume à peu prés normal, mais on y observe fréquemment des zones de gliose, d'une part à la jonction cortico-sous-corticale, d'autre part dans les régions périventriculaires en correspondance avec les lésions corticales. En cas de micropolygyrie unilatérale, une gliose parenchymateuse peut se voir en regard, de façon symétrique, sur l'autre hémisphère. On pense que ces anomalies surviennent entre la 20ème et la 23ème semaine, avant le développement des circonvolutions cérébrales, dont que l'organisation est fortement modifiée, au niveau du cortex micropolygyrique, et à distance. Ce dessin aberrant des sillons corticaux, asymétrique d'un hémisphère à l'autre, même en cas de lésions bilatérrales, permet, entre autres caractéristiques, de distinguer la micropolygyrie de la pachygyrie focale, puisque dans celle-ci, les sillons sont peu nombreux mais en situation normale.
2.4.2. La schizencéphalie
La schizencéphalie a été définie comme la présence d'une fente cérébrale, le porus, tapissée de substance grise corticale souvent micropolygyrique, recouverte de pie mère, s'ouvrant en profondeur dans la lumière ventriculaire de telle sorte que la pie mère et le cortex rejoignent le revêtement épendymaire. Souvent, il s'y associe des hétérotopies nodulaires. Les lésions sont souvent mais pas toujours bilatérales, plus ou moins symétriques. La cavité transcérébrale du porus peut être large, kystique (schizencéphalie kystique) ou au contraire réduite à un pertuis, ou même à une chaîne d'hétéropies nodulaires (schizencéphalie fermée). Le septum est volontiers absent, probablement détruit avec le parenchyme cérébral. On explique cette lésion par une destruction précoce du manteau cérébral, suivie d'une organisation aberrante de la glie radiaire, entraînant elle même une migration anormale des neuroblastes. Dans certains cas, on a pu incriminer dans le processus destructif, l'action du cytomégalovirus ou du toxoplasma gondii.
Dans de rares cas, on observe des lésions de topographie manifestement vasculaire, en principe unilatérales, correspondant probablement à des séquelles d'ischémie foetale. Histologiquement les parois du porus sont constituées de substance blanche, sans revêtement cortical. L'épendyme qui borde le ventricule peut être préservé ; à la surface, le kyste est fermé par de la pie-mère. On parle alors de porencéphalie encéphaloclastique.
2.4.3. Les hydranencéphalies
Les hydranencéphalies sont probablement les formes majeures de l'une ou l'autre de ces lésions destructives (schizencéphalie, porencéphalie encéphaloclastique). Le manteau cérébral est totalement détruit, seule persistant les structures de la base (thalamus, la face inférieure des lobes frontaux ou temporo-occipitaux) ainsi que le contenu de la fosse postérieure.
2.4.4. Au total
L'IRM joue un rôle essentiel dans le diagnostic et l'évaluation des troubles de l'histogénèse cérébrale. Il est fondamental de reconnaître ce qui peut être génétique, de ce qui ne l'est probablement pas, c'est-à-dire surtout de distinguer les formes focales de pachygyrie, et les micropolygyries. Dans les premières, la symétrie est pratiquement parfaite, il n'y a pas d'élargissement focal des espaces sous arachnoïdiens adjacents ; le cortex est épais, et on y distingue parfois les couches cellulaires, alors que la substance blanche est de volume réduit. Dans les secondes, la symétrie est imparfaite, les espaces sous arachnoidiens en regard sont larges, la ligne cortico-sous-corticale est festonnée, irrégulière, et le cortex examiné en coupes millimétriques (IRM en acquisition tridimentionnelle, en haute définition), est d'épaisseur quasi normale. On observe souvent des lésions de gliose, dans la substance blanche superficielle et profonde.
L'autre diagnostic différentiel, qui ne pose pas les mêmes problèmes de conseil génétique, et celui de la différentiation entre la schizencéphalie (porus tapissé de substance grise) et la poroencéphalie encéphaloclastique (porus tapissé de substance blanche), celle-ci étant cliniquement mieux supportée que celle-la.
2.5. Les autres anomalies de développement crânio-cérébrales
2.5.1. Les hydranencéphalies
Les méningoencéphalocèles basales correspondent à la hernie de tissu nerveux à travers une déhiscence de la base du crâne.
Quand la déhiscence se produit dans la région fronto-ethmoïdale, elle réalise une méningo-encéphalocèle antérieure, pouvant entrer dans le cadre des fentes faciales définies par Paul TESSIER (fentes numérotées de 0 à 14). L'encéphalocèle, habituellement constitué d'un lobe frontal, se développe vers la fosse nasale, et ne doit bien entendu pas être confondue avec une polypose ou une mucocèle.
Quand la déhiscence se produit au niveau de la selle turcique, entre la fosse postérieure d'origine notochordale et la base antérieure dérivée de la crête neurale, l'encéphalocèle concerne la partie antérieure du 3ème ventricule.
Radiologiquement, le scanner, en particulier en reconstruction volumique tridimensionnelle, permet d'illustrer de façon très précise les anomalies osseuses. En revanche, l'identification des tissus neuroméningés qui constituent la hernie est obtenue au mieux par l'IRM qui permet une bonne identification tissulaire, et l'étude des flux du LCR.
2.5.2. Les résidus dysembryoplasiques
Les résidus dysembryoplasiques sont de nature et de situation diverses.
- La fistule dermique nasale est la plus importante à connaître en raison du risque d'infection secondaire. Elle se voit au niveau de la crête ou de la base du nez, sur ou discrètement en dehors de la ligne médiane, sous la forme d'un petit pertuis parfois inflammatoire, avec écoulement occasionnel de sécrétions sébacées. Habituellement, cette fistule se poursuit entre les deux lames ethmoïdales (cloison nasale) dans la base du crâne, en avant ou au niveau de la crista galli ; elle peut se prolonger dans la boîte crânienne, et se développer en kyste (épi) dermoïde : il est donc nécessaire de localiser et de suivre le trajet de la fistule au niveau du squelette facial, et au niveau des structures encéphaliques. L'analyse du massif facial se fait au mieux avec le scanner en coupes minces ; les signes à rechercher sont l'orifice de la fistule au niveau des os propres du nez, ou de l'apophyse nasale du frontal, la mauvaise application des lames verticales des ethmoïdes, et une duplication, voire une absence de la crista galli. Ces dernières anomalies sont cependant impossibles à identifier chez le nouveau-né et le nourrisson dont l'ethmoïde n'est que partiellement ossifié ; en particulier, la crista galli est encore constituée de deux noyaux d'ossification paramédians qui ne doivent pas être confondus avec une duplication.
L'IRM permet de visualiser la fistule, un éventuel kyste dermique intracrânien. d'éventuelles anomalies associées, comme un lipome ou une agénésie du corps calleux. Dans tous les cas le traitement chirurgical ne pose pas de problème majeur au niveau de la face, et ce qui compte est d'affirmer la présence ou l'absence d'anomalie intracrânienne.
- Les kystes épidermoïdes de la voûte et de la base forment des lacunes bien limitées, dont les bords comportent une corticale osseuse nette. Sur la ligne médiane, ou dans les régions para-sellaires, leurs rapports avec les sinus veineux doivent être identifiés, et il faut éliminer le diagnostic éventuel d'anomalie vasculaire de type sinus péricranii. Au niveau de la fosse postérieure, ils peuvent comme au niveau de la moelle, se développer dans l'axe nerveux, et un bilan anatomique préopératoire précis par l'IRM est donc indispensable.
Au niveau de la base, un site préférentiel des kystes épidermoïdes est la région du ganglion géniculé sur la face antérosupérieure du rocher. (choléstéatomes congénitaux) véritables kystes épidermiques différents des cholestéatomes inflammatoires habituels de l'oreille, (développés à partir de la membrane tympanique). Les cholestéatomes congénitaux se développent vers la caisse du tympan, mais leur exérèse par voie otologique peut conduire dans la fosse temporale, et un bilan préopératoire précis est, ici encore, indispensable.
- Les kystes dermoïdes vrais (contenant donc des glandes sébacées et des poils) s'observent en règle dans la région suprasellaire, où ils ne doivent pas être confondus avec une tumeur d'origine hypophysaire, ou avec un cholestéatome, et au niveau de la pointe du rocher, où ils peuvent être confondus avec des granulomes à cholestérine. Ils sont très homogènes avec un contenu lipidique qui, en cas de rupture, flotte dans le liquide céphalo-rachidien ventriculaire ou péricérébral.
- La poche de Rathke, dérivée des cellules de la crête neurale, est un recessus transitoire situé entre l'anté-hypophyse en avant (dérivée de la crête neurale) et la post-hypophyse en arrière (diverticule diencéphalique) qui disparait avec le développement du sphénoïde. Des résidus peuvent persister entre l'anté et la post-hypophyse, ou dans la citerne supra-hypophysaire, sous forme de kystes. Seule l'histologie permet d'identifier la nature tissulaire de la paroi de ces kystes.
- Le crâniopharyngiome est une lésion dysembryoplasique, qui peut se développer au niveau du corps du sphénoïde au niveau, de l'hypophyse, de la tige pituitaire et du plancher du 3ème ventricule. De nature épiblastique, le crâniopharyngiome est d'origine inconnue. Il est cliniquement considéré comme une tumeur, en raison des nécessités chirurgicales, ou de son caractère expansif et infiltratif.
2.6. Les malformations médullaires
Le développement médullaire : La moelle résulte d'une élaboration complexe qui associe :
En commun avec l'encéphale, un processus de neurulation classique, sous l'influence de la notochorde, avec individualisation d'une plaque neurale qui se replie et se ferme, en se séparant de l'ectoderme qui se referme sur elle. Ce processus de neurulation s'étend de l'extrémité céphalique jusqu'au niveau du premier métamère lombaire, le tube neural se fermant au niveau du somite 25, à la fin de la 4ème semaine, avant la formation des membres inférieurs.
Quand l'embryon acquiert ses membres inférieurs son appendice caudal transitoire, le segment de moelle correspondant se différencie au sein de la masse cellulaire caudale ; au-dessous d'un ectoderme de surface qui ici reste intact, des éléments cellulaires se transforment en cellules nerveuses, s'organisent autour de vacuoles qui s'alignent confluentes pour former un canal, lequel s'abouche dans le canal épendymaire de la moelle déjà formée. Cela constitue la neurulation secondaire.
Enfin, l'appendice caudal de l'embryon s'atrophie et régresse (phénomène de régression caudale), seuls persistent les résidus coccygiens qui participent à la formation du plancher périnéal. Simultanément, le segment de moelle correspondant s'atrophie aussi, jusqu'au niveau du 4ème métamère sacré, laissant pour vestige un cordon fibroméningé qui correspond au filum terminal.
Par ailleurs, la croissance en longueur de la moelle ne se fait pas en proportion de celle de l'ensemble de la colonne vertébrale, de telle sorte que si au début de la vie foetale, la moelle est en correspondance métamérique exacte avec le rachis qui l'entoure à la naissance, son extrémité inférieure, le cône terminal, se projette au niveau de la partie supérieure du canal lombaire ; les racines inférieures de la moelle sont ainsi verticalisées et forment la queue de cheval.
2.7.Les notochordodysrapies
La notochorde est cette partie du mésoblaste axial qui, le long de la ligne médiane, induit la transformation de l'ectoderme en neuroectoderme. Les anomalies de son développement entraînent donc des anomalies de l'organisation des structures médianes (Split-Notochord Syndrome).
2.7.1. Kystes et canaux neuroentériques
La notochorde, qui induit la neurulation primaire, résulte du processus de gastrulation, c'est-à-dire de l'invagination (entre l'épiblaste et l'entoblaste du mésoblaste) qui constitue le long de la ligne médiane le recessus notochordal. Celui-ci s'ouvre temporairement dans la cavité vitelline, établissant une communication entre l'ectoderme qui va constituer le tube neural, et le futur intestin. Cette communication, ou canal neuroentérique, peut très exceptionnellement persister et mettre en communication les viscères abdominaux avec le tube nerveux (causant des infections récidivantes). Plus souvent, il se réduit à un tractus cellulaire le long duquel peuvent se développer un ou plusieurs kystes formés de cellules de type intestinal situées soit en avant du plan du rachis, soit dans le canal rachidien, soit dans l'espace sous arachnoïdien, prémédullaire, soit dans la face antérieure de la moelle. Dans le médiastin postérieur, on les appelle, kystes bronchogéniques ; lorsqu'ils sont en rapport avec les stuctures nerveuses, on les appelle kystes neuroentériques. A cause de leur origine embryologique, ils sont toujours en avant de la moelle.
2.7.2. Les diastématomyélies
Il peut arriver que pour des raisons indéterminées, (mais cela a pu être réalisé de façon expérimentale), le décollement soit imparfait entre l'épiblaste et l'entoblaste lors du processus de gastrulation, ce qui amène la notochorde à se dédoubler de part et d'autre de l'obstacle. Cette notochorde dédoublée induit une double plaque neurale, donc un double tube neural (diplomyélie) tandis que le mésenchyme qui s'organise autour de la notochorde et du tube neural dédoublés tend à produire un dédoublement du canal médullaire (diastématomyélie). Les deux hémi-moelles possèdent chacune un jeu de racines motrices et sensitives. Elles sont en général asymétriques. Elles peuvent être contenues dans un sac dural commun (diplomyélie simple), ou dans un fourreau dural dédoublé, séparées par du tissu fibreux, ou au maximum, par une cloisson osseuse (éperon) constituant alors la diastématomyélie vraie. Le canal vertébral est toujours élargi, avec des anomalies de fusion et de segmentation en particulier interlamaires. Il y a fréquemment une cyphoscoliose. La présence d'une pilosité abondante, de type capillaire, au sommet de la cyphose, est pathognomonique de la diastématomyélie. On observe fréquemment des lésions associées de l'axe médullaire : syringomyélie, absence de régression du filum terminal, kystes neuroentériques. Alors que les deux hémi-moelle se rejoignent au-dessous d'un septum osseux ou fibroduremerien, la moelle ne peut pas assurer son ascension relative au cours de la croissance foetale, ce qui peut entraîner le développement d'une myélopathie secondaire par syndrome de la moelle fixée (voir ci-dessous).
L'IRM, comme c'est la règle pour toutes les anomalies de l'axe nerveux, est la méthode de choix pour mettre en évidence les différents éléments anatomiques de la diastématomyélie, ou d'un kyste neuroentérique. En revanche, la persistance d'un canal neuroentérique ne peut être affirmée que par l'injection d'un produit de contraste montrant la communication avec la cavité abdominale. Dans tous les cas, la neuroradiologie est essentielle pour faire le diagnostic des notochordodysraphies, et pour organiser la démarche chirurgicale qui permet au moins en partie, d'en corriger les anomalies (moelle fixée, éperon osseux ou fibroduremérien, kystes, cyphoscoliose). A défaut d'IRM l'association de la myélographie et du scanner est aussi très efficace.
2.8. Les anomalies de fermeture du tube neural (dysraphie ouverte)
Elles ont été décrites dans le cadre du Chiari 2.
2.9. Kystes et fistules dermiques
Il peut arriver que le tube neural se ferme normalement, s'enfouisse normalement sous l'ectoderme de surface qui se referme normalement, mais que la séparation entre le tube nerveux et la peau ne se fasse pas de façon parfaite, de telle sorte que l'ectoderme reste attaché à la moelle tout en maintenant une communication avec l'extérieur (fistule dermique) ou bien se réduisant à un trajet cellulaire (tractus dermique). Dans l'un ou l'autre cas, un ou plusieurs kystes peuvent se former, dermoïdes ou épidermoïdes. A la peau, on observe une petite fossette extériorisant occasionnellement des sécrétions. Il est capital de savoir rattacher cette anomalie cutanée aux anomalies sous-jacentes car, dans 75 % des cas, un jour ou l'autre, se développera une abcédation méningée ou médullaire. Le diagnostic ne peut être que radiologique et repose sur l'IRM qui montre la présence du kyste, toujours postérieur par rapport à la moelle ou au filum terminal, souvent le tractus dermique que l'on peut parfois suivre depuis son point de pénétration cutanée jusqu'à la face dorsale de la moelle et le cas échéant, l'infection purulente des espaces méningés,. L'élément indispensable au diagnostic est la mise en évidence de l'interruption localisée du pannicule adipeux, traduisant la séparation imparfaite de la peau et de la moelle. Si l'IRM ne fait pas le diagnostic, il est indispensable de compléter le bilan par une myélographie avec scanner, compte tenu des risques fonctionnels et vitaux de cette affection pour laquelle une résection chirurgicale de l'ensemble du résidu dermique est indispensable.
On a longtemps postulé que la pratique des ponctions lombaires pouvait inclure des fragments cutanés dans le canal dural, induisant en quelque sorte la "greffe" d'un kyste (épi) dermoïde. Bien que cette hypothèse ne puisse être éliminée formellement, il semble aujourd'hui plus logique de penser que les ponctions lombaires avaient été réalisées dans le cadre de méningites elles mêmes consécutives à la présence préalable d'un tractus dermique congénital.
2.10. Les dysraphies occultes
Il s'agit d'un terme consacré mais un peu imprécis, pour désigner toutes les anomalies du développement médullaire développées sous une peau normale, ce qui signifie développées dans le cadre de la neurulation secondaire, donc de la différenciation de la masse cellulaire caudale. Ce type de malformation n'est jamais associé à des malformations encéphaliques.
- La lipoméningocèle ou lipome spinal, en est la forme la plus habituelle. Elle peut être réellement occulte, ou se manifester sous la forme d'une masse sous-cutanée déformant la partie haute du pli inter-fessier et d'un angiome plan cutané. Sur le plan radiologique, la masse lipomateuse est toujours en arrière de la moelle, en général au niveau du renflement lombaire. Le cordon médullaire est fixé par le lipome en position basse. Ce lipome est intimement mêlé au tissu nerveux, de telle sorte que tout clivage chirurgical est illusoire. Il peut être strictement intradural mais aussi transdural (de telle sorte que la dure mère aussi se perd de façon indéfinie dans la masse du lipome) ; ou s'étendre en arrière et former une masse sous cutanée cliniquement décelable, en empêchant la fermeture des arcs vertébraux postérieurs. En IRM, le lipome est hétérogène. car il peut contenir, à côté des cellules adipeuses, des fibres musculaires lisses ou striées, des éléments vasculaires. Il s'agit en fait d'une lésion tératomateuse par différenciation anormale des cellules de la masse cellulaire caudale, Ce n'est pas une tumeur, il n'y a pas de compression progressive, ni de reconstitution après ablation même partielle. Le canal vertébral est souvent large, et les arcs postérieurs sacrés ou lombosacrés sont souvent ouverts. L'indication d'un geste chirurgical est fondée sur le préjudice esthétique, sur le risque de traumatisme médullaire transmis par l'intermédiaire du lipome, sur la présence éventuelle d'une cavité hydromyélique assez fréquemment associée, et sur le risque de développement d'une myélopathie lente par fixation médullaire, avec apparition de troubles sphinctériens. Plutôt qu'à l'exérèse de la masse, ce geste chirurgical vise à la réduction de son volume et à la restauration de la mobilité médullaire.
- Ailleurs qu'au niveau du renflement lombaire, il existe des lipomes strictement sous piemérien, qui sont des dysplasies sans capacité expansive et qui ne justifient donc en aucun cas une correction chirurgicale. De même, on peut observer à l'intérieur du filum terminal de petites masses lipomateuses, facilement identifiables en IRM et en scanner, sans conséquence particulière sauf si elles traduisent une anomalie de formation du filum avec fixation basse de la moelle.
- Le potentiel de différenciation multiple des éléments de la masse cellulaire caudale trouve son expression majeure dans le développement des tératomes sacrococcygiens. Il s'agit là de tumeur vraies, rares, bénignes ou malignes, sortant du cadre des malformations.
2.11. Les anomalies de la régression caudale
Chez l'homme, le seul résidu de l'appendice caudal est le coccyx, qui participe à la constitution du plancher pelvien. Lorsque cet appendice caudal ne se forme pas, il y a fusion des membres inférieurs, (sirène). A l'inverse, il y avoir une régression trop importante, réalisant selon l'importance vers le haut de l'agénésie, une agénésie coccygienne, sacrée partielle, sacrée totale, sacro-lombaire et même sacro-lombo-thoracique, la malformation n'étant pas viable si l'agénésie sacrée s'étend au-dessus de la 10ème vertèbre thoracique. Elle s'accompagne d'une agénésie métamériquement correspondante de la moelle dont l'extrémité, au lieu de l'effilement normal du cône médullaire, présente un aspect d'amputation distale, la portion médullaire manquante correspondant aux segments rachidiens manquants. A l'inverse, un tel aspect de la moelle permet d'affirmer le diagnostic d'agénésie sacrée.
Selon le niveau supérieur de cette agénésie, on peut observer des anomalies variables du périnée, des membres inférieurs, de la ceinture pelvienne ou de la paroi abdominale. L'absence de sacrum entraîne la fusion des ailes iliaques avec éversion des articulations coxo-fémorales. L'absence d'innervation des membres inférieurs (qui accompagne l'agénésie distale de la moelle) conduit à l'absence de différenciation des masses musculaires remplacées par du tissu graisseux.
L'étiologie habituelle de l'agénésie sacrée est l'existence d'un diabète maternel insulino-dépendant.
2.12. Les malformations rares spino-médullaires
Ce paragraphe regroupe certaines malformations peu fréquentes, pour lesquelles aucune explication pathogénique convaincante n'a pu être retenue.
- La méningocèle sacrée antérieure correspond à une méningocèle antérolatérale souvent avec masse lipomateuse ou tératomateuse antérieure et moelle fixée. Le développement latéral de la masse entraîne une déformation progressive de la pièce sacro-coccygienne avec aspect de sacrum "en cimeterre" correspondant à une déformation de l'os, plutôt qu'à son agénésie.
- La méningocèle pure est rare : il s'agit d'une hernie des éléments méningés refoulant les tissus cutanés et sous cutanés adjacents, sans fixation d'éléments nerveux, sans anomalie du pannicule adipeux.
- La myélocystocèle est encore plus rare. Il s'agit de la hernie dorsale, extra rachidienne, d'un kyste épendymaire médullaire, qui se retrouve ainsi extra médullaire extraméningé et extrarachidien, suivi au travers de la déhiscence rachidienne par une hernie méningée d'accompagnement. Le revêtement cutané est normal et le pannicule adipeux est préservé. Cette malformation peut s'observer en association avec extrophie vésicale.
2.13. Anomalie de position du cône terminal - moelle fixée
A l'état normal, dès la naissance, le cône terminal se situe, à une hauteur de corps vertébral près, au niveau de la première vertèbre lombaire.
- Dans certains cas, il peut être anormalement bas, au dessous de L2, sans que l'on puisse trouver d'explication mécanique à cela (anomalie du filum, lipome, malformation médullaire, kyste dysembryoplasique). Il peut s'agir soit d'une anomalie de l'histogénèse médullaire soit d'une forme extrême de variation anatomique.
- Dans d'autres cas, beaucoup plus fréquents, la terminaison médullaire apparaît anormalement basse pour une raison mécanique : lipoméningocèle, myéloméningocèle, diastématomyélie, gros filum. Il faut déterminer le lieu de jonction entre le tissu nerveux et le filum anormal, par l'identification des dernières racines .
La fixation médullaire est considérée comme responsable de la constitution d'une myélopathie chronique, à début insidieux, appelé le syndrome de la moelle fixée. A l'état normal, lors des mouvements de flexion-extension ou d'inclinaison latérale du rachis, la mobilité relative de la moelle par rapport à son cadre osseux est assuré par le glissement des racines nerveuses dans les manchons radiculaires, et par l'élasticité propre des racines au niveau de la queue de cheval. Quand la moelle est fixée la mobilité relative s'exerce dans l'élasticité propre de la moelle. On postule que ces tractions exercées sur la moelle entraînent à chaque fois, une ischémie par compression du lit capillaire, et que la répétition de ces épisodes d'ischémie entraîne progressivement des lésions tissulaires irréversibles, en particulier au niveau des centres de contrôle des sphincters. Il est donc admis qu'il est souhaitable de la libérer, par section du filum s'il est trop court, par libération d'un lipome, ou par ablation du septum ostéoduremérien dans le cas d'une diastématomyélie.
2.14. Au total
L'IRM permet la visualisation et l'identification dans les trois plans de la moelle, du canal spinal et des tissus environnants. Elle permet pratiquement dans tous les cas d'apporter tous les éléments nécessaires à la reconnaissance d'une malformation médullaire, à l'identification de son type, et à l'organisation d'un geste curatif ou palliatif qui serait nécessaire. Cela exige la connaissance des éléments constitutifs de ces malformations, c'est-à-dire la compréhension de leur morphogénèse. Si on ne dispose pas d'IRM, la myélographie, le scanner et même chez l'enfant tout petit, l'échographie, peuvent fournir si l'on sait ce que l'on doit chercher, et ce que l'on peut trouver, l'ensemble de ces éléments. Ce groupe de malformations comporte des risques évolutifs suffisamment sévères (infections, myélopathies irréversibles) pour qu'un diagnostic clinique et neuroradiologique aussi précoce que possible puisse être exigé.
3. LE DEVELOPEMENT DES STRUCTURES VASCULAIRES ET MENINGEES
3.1. Le développement de la vascularisation extrinsèque
D'une façon qui peut sembler paradoxale, le développement de la vascularisation cérébrale est, par rapport à celui du parenchyme, relativement tardif, mais quelles que soient les circonstances, l'apport artériel se fait de façon constamment adaptée aux besoins métaboliques et à la morphologie changeante du système nerveux central, s'élaborant progressivement à partir des structures vasculaires préalablement formées. Jusqu'à la fermeture du tube neural, (quatrième semaine), la nutrition du tissu nerveux est assurée par les fluides ambiants (liquide amniotique). Après sa fermeture, le tube nerveux est enfoui sous le revêtement cutané, et entouré d'un tissu conjonctif dense dérivé de la crête neurale, qui constitue la méninge primitive : celle-ci contient tout un réseau artério-capillaro-veineux qui recouvre la surface du tube nerveux, à partir duquel les éléments nutritifs diffusent dans le parenchyme. La diverticulation du tube neural au cours de la cinquième semaine, favorise dans ce réseau vasculaire, l'individualisation de troncs artériels qui entourent par en avant (artère cérébrale antérieure) et par en arrière (artère choroïdienne antérieure) le col des vésicules hémisphériques, tandis que l'artère communicante postérieure pousse des ramifications vers le diencéphale, le mésencéphale et les ébauches cérébelleuses. A partir de la sixième semaine, apportant ainsi un mode de nutrition complémentaire au système nerveux par sa face ventriculaire, la méninge primitive s'invagine dans le lumière du IIIème ventricule, des ventricules latéraux, et du IVème ventricule, pour former les plexus choroïdes, ce qui accentue encore le développement des artères cérébrale antérieure, choroïdienne antérieure et cérébelleuse moyenne. La toile choroïdienne diencéphalo-télencéphalique est alors drainée par une veine transitoire, la veine médiane du prosencéphale et la survenue de communications artérioveineuses à ce stade entraîne le développement d'une malformation vasculaire spécifique, l'anévrysme de l'ampoule de Galien, qui correspond en fait à la persistance de cette veine.
A la fin de la période embryonnaire, la taille cérébrale est désormais telle que la méninge primitive, même avec le complément ventriculaire des plexus choroïdes, ne suffit plus à assurer la nutrition du parenchyme, d'autant qu'un processus d'histogénèse intense a commencé dans la zone germinale périventriculaire. Alors, à partir des troncs artériels péricérébraux déjà développés, des bourgeons vasculaires pénètrent dans le parenchyme cérébral pour se ramifier dans cette zone germinale profonde, ce qui constitue le départ de la vascularisation intrinsèque.
3.2. Le développement des enveloppes méningées - kystes arachnoïdiens - lipomes
Pendant le deuxième mois, la méninge primitive, comme les plexus choroïdes qui en sont les expansions intraventriculaires, est un tissu conjonctif dense, vascularisé, à partir duquel les éléments nutritifs diffusent dans le tissu nerveux. Lorsque les besoins métaboliques sont tels qu'une vascularisation intrinsèque se développe la méninge se modifie : une couche externe se condense pour former la dure mère crânienne ou spinale, ainsi que la faux du cerveau et la tente du cervelet. ; entre le parenchyme et cette dure mère, la méninge primitive se vacuolise et se transforme progressivement en ce qui sera finalement l'espace sous arachnoïdien limité en dehors par le feuillet externe de l'arachnoïde, en dedans par la pie mère qui garde le rôle de "lame porte-vaisseaux" qui était celui de la méninge primitive. Cette formation des espaces sous arachnoïdiens commence au niveau de la face ventrale du mésencéphale et se poursuit sur la face ventrale du tube neural, avant de s'étendre latéralement et dorsalement, ce qui coïncide avec l'ouverture de la toile choroïdienne du IVème ventricule (c'est-à-dire formation du foramen de Magendie). C'est sur la face dorsale du diencéphale, de la moelle et sur la surface des hémisphères, que cette transformation se termine.
On peut présumer que lorsque la fluidification de la leptoméninge se fait, des zones puissent rester isolées, avec accumulation de LCR, et constituer des kystes arachnoïdiens. Ces kystes sont toujours extracérébraux, intra-arachnoïdiens. Ils déforment le parenchyme cérébral adjacent, et ils peuvent aussi entraîner des déformations osseuses. On les observe dans la très grande majorité des cas où le cerveau est normal, au niveau des régions temporales antérieures. Il en existe deux variantes, l'une (la moins fréquente) temporale interne, l'autre (la plus habituelle) temporale externe de volume variable d'un patient à l'autre pouvant s'étendre vers la citerne insulaire et vers les régions sous et latéro-frontales. Rarement, on observe ces kystes sur la convexité cérébrale. Il arrive aussi qu'ils accompagnent des lésions destructives du cerveau telles qu'une schizencéphalie.
- D'autres cavités kystiques intracrâniennes, extracérébrales sont de nature plus discutée. Certaines comme les kystes de l'angle pontocérébelleux ou ceux de la grande citerne sont en général des expansions anormales de la toile choroïdienne du IVème ventricule. Il en est probablement de même pour les kystes interhémisphériques qui accompagnent les agénésies du corps calleux et semblent être des expansions de la toile choroïdienne commune au IIIème ventricule et à l'un des ventricules latéraux.
Les kystes de la citerne de Galien peuvent être d'étiologies variées : kystes arachnoïdiens vrais, expansion du recessus suprapinéal du IIIème ventricule ou expansion médiane de la toile choroïdienne à travers la fissure choroïdienne du carrefour ventriculaire.
Rarement, on observe des kystes entre le fornix en haut, la toile choroïdienne du IIIème ventricule en bas, en arrière des trous de Monro, qui sont vraisemblablement des kystes arachnoïdiens vrais du velum interpositum (ou fente de Bichat).
Dans la région suprasellaire, on a montré que si la membrane (de Liliequist), qui limite en arrière la citerne suprasellaire, n'était pas perméable à la circulation du liquide céphalorachidien, une poche pouvait se former, refoulant vers le haut le plancher du IIIème ventricule Enfin, il faut signaler la présence de kystes choroïdiens constitués de kystes vrais, fermés, dans les plexus des carrefours ventriculaires ou des cornes temporales, pouvant rarement par leur volume entraîner un effet de masse. Leur diagnostic repose en IRM par leur l'identification de la nature du contenu du kyste (identique au LCR), et leur situation au niveau des fentes choroïdiennes, ou des plexus.
- Au cours de son développement, le tissu méningé peut présenter une évolution dysplasique sous la forme de lipomes. Le plus souvent, le lipome est situé sur la ligne médiane, au dessus du IIIème ventricule. Par son volume, il peut empêcher le développement du corps calleux, mais le plus souvent se mêle à lui. Il apparait comme une masse parfois calcifiée en "coquille", hypodense au scanner, hyperdense en IRM T1, hypointense en IRM T2. On peut en observer dans la toile choroïdienne, sur la face dorsale du versmis, dans la grande citerne, dans la région interfrontale, donc toujours le long des structures de la ligne médiane.
3.3. Le développement de la vascularisation intrinsèque
Dès la fin de la période embryonnaire, lorsque la matrice germinale devient active dans la région para-épendymaire, des cordons vasculaires se forment à partir du réseau vasculaire de surface, et pénètrent jusqu'à la zone germinale où ils se ramifient, assurant donc la réponse aux besoins métaboliques de la multiplication cellulaire. Mais le développement vasculaire n'accompagne pas immédiatement la migration des neuroblastes : ce n'est qu'après que celle-ci soit terminée, après la 20ème semaine, que la vascularisation s'organise au niveau des noyaux gris de la base, et puis au niveau des couches profondes du cortex, alors même que celui-ci est déjà bien formé avec ses six couches cellulaires. La vascularisation des couches les plus superficielles est encore plus tardive et se poursuit en fait jusqu'après la naissance.
Cette séquence explique tout d'abord la vulnérabilité des régions périventriculaies, en particulier de la zone germinale, chez les grands prématurés, d'autant qu'à cet âge les capillaires sont encore constitués de canaux sinusoïdes immatures. Elle permet aussi peut être de classer les malformations artérioveineuses cérébrales en fonction de leur date de développement parallèle à la séquence d'apparition de la vascularisation : au niveau des noyaux gris centraux d'abord, transcérébrales ensuite, strictement corticales enfin, sachant qu'il ne peut y en avoir au niveau de la zone germinale qui disparait. Elle peut enfin expliquer le développement des micropolygyries.
3.4. Au total
Le développement de la vascularisation cérébrale et des méninges qui la portent, se fait en plusieurs phases, ce qui permet d'une part de proposer une chronologie d'apparition des malformations artério-veineuses, d'autre part de classer les différentes anomalies développées au niveau des méninges (kystes arachnoïdiens, autres kystes, lipomes).
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